Miyelodisplastik Sendrom

Miyelodisplastik sendrom, kemik iliğinizin yeterli sağlıklı kan hücresi üretemediği nadir bir kan kanseri türüdür. Miyelodisplastik sendrom, miyelodisplazi olarak da bilinir. Miyelodisplastik sendromda, kan üretimi kısmi veya ciddi olarak etkilenebilir. Hastalığın görülme oranı 100.000′ de 4-5 civarındadır. Hastaların %90’ı 60 yaşın üzerindedir.

Miyelodisplastik sendrom belirtileri

Miyelodisplastik sendrom erken evrelerde nadiren belirti veya semptomlara neden olur.

Zamanla, miyelodisplastik sendromlar aşağıdakilere neden olabilir:

  • Yorgunluk
  • Nefes darlığı
  • Düşük kırmızı kan hücresi sayısı (anemi) nedeniyle oluşan olağandışı solukluk (solgunluk)
  • Düşük kan trombosit sayısı (trombositopeni) nedeniyle ortaya çıkan kolay veya olağandışı morarma veya kanama
  • Cildinizin hemen altında kanamanın neden olduğu küçük boyutta kırmızı lekeler (peteşiler)
  • Düşük beyaz kan hücresi sayımı (lökopeni) nedeniyle sık görülen enfeksiyonlar

Miyelodisplastik sendrom türleri

Miyelodisplastik sendromun gelişimi ve seyri hastadan hastaya oldukça değişiklik gösterdiği için hastalığın alt tiplerini gruplandıracak sınıflandırma sistemleri geliştirilmiştir. Günümüzde en güncel olarak olarak kullanılan sınıflama sistemi Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflandırmasıdır.

Dünya Sağlık Örgütü’nün sınıflandırması aşağıda yer almaktadır:

Refrakter Anemi (RA) ve Ring sideroblastlı Refrakter Anemi (RARS)

Bu hastalardaki anemi demir ya da vitamin tedavilerine cevap vermeyen refrakter anemidir. Anemiye hafif ya da orta şiddet de trombositopeni ve nötropeni eşlik edebilir. Sideroblastlar demir granülleri içeren kırmızı kan hücreleridir, ring sideroblastlar kolye biçiminde demir birikimleri içeren anormal hücrelerdir.

RA ve/veya ring sideroblastlı refrakter anemi WHO sınıflandırmasına göre  en benign miyelodisplastik sendrom alt tipidir. RA veya RARS hastalarında hastalık kırmızı kan hücreleri veya eritrositlerle sınırlıdır. Bu miyelodisplastik sendrom alt tipinde gözlenen displazi minimaldir.

Çoklu displazili refrakter sitopeni (RCMD)

Herhangi bir hücre tipi sayısında dirençli düşük sayı, bir hücre tipinden fazla hücrede minimal displazi ve %5′ ten az blast veya %15 ten az ring sideroblastların görüldüğü miyelodisplastik sendrom alt tipidir. RCMD’li hastalarda %15′ ten fazla halka sideroblast görüldüğünde tanı RCMD-RS’ tir.

Artmış blastlı refrakter anemi (RAEB)

Bu kategori kemik iliğindeki blast sayısına göre RAEB-1 ve RAEB-2 olmak üzere iki alt gruba ayrılmaktadır. RAEB-1′ de blastların oranı %5-9 arasında, RAEB-2′ de %10-19 arasındadır.

5q-Küçük 5q Sendromu 

5q kromozomunun bir parçasının kaybı yada küçük 5 q kromozomu ile karakterize tip yakın zamanlarda gerçek miyelodisplastik sendrom alt tipi olarak tanınmıştır. Gerçekte bu sendrom 30 yıl önce tanımlanmıştır. Kromozom 5′ in uzun kolundaki delesyon tek kromozomal bozukluk olabilir.
5q refrakter anemili hastalarda destek bakım gerekir. Bu sendrom genellikle kadınlarda ortaya çıkar, hafif dereceden orta dereceye kadar anemi ve beyaz küre düşüklüğü ve sıklıkla normal ya da artmış platelet sayısıyla birliktedir.

Sınıflandırılamayan miyelodisplastik sendrom

Bu alt tip tüm miyelodisplastik sendromların %1-2′ sinden fazla değildir. Bu kategori tek tip kan hücresindeki düşüklüğü veya kemik iliğinde fibrozis gibi beklenmeyen özelliklerin görüldüğü alt tipleri tanımlayabilmek için oluşturulmuştur. 

Miyelodisplastik sendrom teşhisi

Doktorunuz miyelodisplastik bir sendromunuz olduğundan şüphelenirse sizden aşağıdaki testleri isteyebilir:

  • Kan testleri : Doktorunuz, kırmızı hücre, beyaz hücre ve trombosit sayısını belirlemek ve çeşitli kan hücrelerinin boyutu, şekli ve görünümünde olağandışı değişiklikler aramak için bir dizi kan testi isteyebilir. Bu testlerden en yaygın kullanılanı tam kan sayımı ve periferik yaymadır.
  • Kemik iliği aspirasyonu veya biyopsisi : Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu sırasında, genellikle kalça kemiğinizin arkasındaki bir noktadan az miktarda sıvı kemik iliği çekmek (aspire etmek) için ince bir iğne kullanılır. Daha sonra iliği ile küçük bir kemik parçası çıkarılır (biyopsi). Örnekler laboratuvarda anormallikleri araştırmak için incelenir.
  • İleri testler : Miyelodisplastik sendrom tanısı konduktan sonra, kan ve kemik iliği hücreleri özel laboratuvar testleri kullanılarak daha ayrıntılı olarak incelenir. Bunlar immünofenotipleme ve sitogenetik testleri içerir. Bu testler, sahip olduğunuz hastalığın türü, hastalığınızın muhtemel seyri ve onu tedavi etmenin en iyi yolu hakkında daha fazla bilgi sağlar.

Miyelodisplastik sendrom tedavisi

Miyelodisplastik sendromun tedavisi çoğunlukla hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, yorgunluk gibi semptomları yönetmeyi ve kanama ve enfeksiyonları önlemeyi hedefler.

Herhangi bir semptomunuz yoksa, doktorunuz hastalığın ilerleyip ilerlemediğini görmek için düzenli muayeneler ve laboratuvar testleri ile dikkatli bir şekilde beklemenizi önerebilir.

Miyelodisplastik sendrom üzerine araştırmalar devam etmektedir. Doktorunuzla uygun olabilecek klinik araştırmalar hakkında konuşabilirsiniz.

Hastalığın tedavisi ve yönetimi için uygulanan yöntemler aşağıda yer almaktadır:

Kan nakilleri

Miyelodisplastik sendromlu kişilerde kırmızı kan hücrelerini, beyaz kan hücrelerini veya trombositleri yerine koymak için kan transfüzyonu kullanılabilir.

İlaçlar

Miyelodisplastik sendromun tedavisinde aşağıdaki ilaçlar kullanılabilir:

  • Vücudunuzun kan hücresi sayısını arttıran ilaçlar: Büyüme faktörleri olarak adlandırılan bu ilaçlar, kemik iliğinizde doğal olarak bulunan maddelerin yapay versiyonlarıdır. Epetin alfa (Epogen, Procrit) veya darbepoetin alfa (Aranesp) gibi bazı büyüme faktörleri, kırmızı kan hücrelerini artırarak kan transfüzyonu ihtiyacını azaltır. Filgrastim (Neupogen, Zarxio) gibi diğerleri, bazı miyelodisplastik sendromları olan kişilerde beyaz kan hücrelerini artırarak enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
  • Kan hücrelerini olgunlaşmaya teşvik eden ilaçlar: Azasitidin (Vidaza) ve decitabine (Dacogen) gibi ilaçlar, bazı miyelodisplastik sendromları olan insanların yaşam kalitesini artırabilir ve akut miyeloid lösemi riskini azaltabilir.
  • Bağışıklık sisteminizi baskılayan ilaçlar: Bu tip ilaçlar bazı miyelodisplastik sendromlarda kullanılır ve kırmızı kan hücresi transfüzyonu ihtiyacını azaltabilir.
  • Belirli bir genetik anormallikte kullanılan ilaçlar: Miyelodisplastik sendromunuz izole del (5q) adı verilen bir gen mutasyonu ile ilişkiliyse, doktorunuz lenalidomid (Revlimid) önerebilir.
  • Enfeksiyon tedavisi: Durumunuz enfeksiyonlara neden olursa, tedavinizde antibiyotikler kullanılabilir.

Kemoterapi

Akut miyeloid lösemi riskinizi artıran bir tür miyelodisplastik sendromunuz varsa bazen kemoterapi verilir.

Bu tedavi, olgunlaşmamış kan hücrelerini büyümelerini durdurarak yok eden sitotoksik ilaçlar almayı içerir. İlaçlar bir tablet veya bir enjeksiyon olarak alınır.

Kemik iliği nakli

Kök hücre nakli olarak da bilinen bir kemik iliği nakli sırasında, kusurlu kan hücrelerini kemik iliğinizden temizlemek için yüksek dozlarda kemoterapi ilaçları kullanılır. Daha sonra anormal kemik iliği kök hücreleri, sağlıklı, bağışlanmış hücreler (allojenik transplant) ile değiştirilir.

Yeni teknikler nakilden önce eskilerinden daha az toksik kemoterapi kullanır. Bununla birlikte, kemik iliği nakli önemli bir yan etki riski taşır. Bu nedenle, miyelodisplastik sendromları olan az sayıda insan kemik iliği kök hücre nakli için adaydır.

Miyelodisplastik sendrom prognozu ve sağkalım

Çoğu kanser türü için, kanserin evresi tedavi seçeneklerini belirlemede ve bir kişinin prognozunu belirlemede en önemli faktörlerden biridir.

Ancak miyelodisplastik sendrom kemik iliği hastalığıdır. Bu kanserlerin prognozu bir tümörün büyüklüğüne veya kanserin yayılıp yayılmadığına bağlı değildir. Bu nedenle, doktorlar prognozu tahmin etmek ve ne zaman tedavi edileceğine karar vermek için başka faktörler kullanır. Bu faktörlerden bazıları puanlama sistemleri geliştirmek için birleştirilmiştir.

Miyelodisplastik sendrom için iki farklı skorlama sistemi kullanılmaktadır:

Gözden Geçirilmiş Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi (IPSS-R)

Gözden geçirilmiş Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi (IPSS-R) 5 faktöre dayanmaktadır:

  • Kemik iliğindeki patlamaların (çok erken kan hücreleri formları) yüzdesi
  • Hücrelerdeki kromozom anormalliklerinin türü ve sayısı
  • Hastanın kanındaki kırmızı kan hücrelerinin seviyesi (hemoglobin)
  • Hastanın kanındaki trombosit seviyesi
  • Hastanın kanındaki nötrofil seviyesi (bir tür beyaz kan hücresi)

Risk hesaplaması yapmak için IPPS-R hesaplama aracını kullanabilirsiniz.

Her faktöre bir puan verilir, en düşük puanlar en iyi görünüme sahiptir. Daha sonra MDS’li kişileri 5 risk grubuna sokmak için faktörlerin puanları toplanır:

IPSS-R risk grubuOrtalama sağkalım
Çok düşük8.8 yıl
Düşük5.3 yıl
Orta düzey3 yıl
Yüksek1.6 yıl
Çok yüksek0.8 yıl

Bu risk grupları, bir kişinin prognozunu tahmin etmeye yardımcı olmak için kullanılabilir . Bu, en iyi tedavi seçeneklerini belirlemeye çalışırken yardımcı olabilir .

WHO Prognostik Skorlama Sistemi (WPSS)

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) puanlama sistemi 3 faktöre dayanmaktadır:

  • WHO sınıflamasına göre miyelodisplastik sendrom türü 
  • Kromozom anormallikleri (iyi, orta veya kötü olarak gruplandırılmış)
  • Hastanın düzenli kan nakline ihtiyacı olup olmadığı

Risk hesaplaması yapmak için WPSS hesaplama aracını kullanabilirsiniz.

Her faktöre bir puan verilir, en düşük puanlar en iyi görünüme sahiptir. Daha sonra MDS’li kişileri 5 risk grubuna sokmak için puanlar toplanır:

WPSS
Risk Grubu
Ortalama SağkalımAkut Miyelodi Lösemi Riski (5 yıl)
Çok düşük11.8 yıl3%
Düşük5.5 yıl14%
Orta düzey4 yıl33%
Yüksek2.2 yıl54%
Çok yüksek9 ay84%

Hastaların prognozunu tahmin etmek için farklı doktorlar farklı sistemler kullanabilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here