Otozomal resesif kalıtım, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki mutasyona uğramış gen aktarıldığında oluşur. Otozomal resesif bozukluklar genellikle iki taşıyıcı ebeveyn tarafından aktarılır. Taşıyıcı ebeveynlerin sağlıkları nadiren etkilenir. Ebeveynler bir mutasyona uğramış gen (resesif gen) ve bir normal gene (baskın gen) sahiptirler. İki taşıyıcının, iki normal gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25, bir resesif ve bir normal gene sahip taşıyıcı olan etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 ve iki resesif genden etkilenmiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir.
