A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue que afeta os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos normais são redondos. No entanto, em pessoas com anemia falciforme, as células vermelhas do sangue assumem a forma de uma foice ou crescente. Essas hemoglobinas defeituosas são chamadas de hemoglobina S (HgbS). As células normais de hemoglobina são chamadas de hemoglobina A (HgbA).
Normalmente, os glóbulos vermelhos flexíveis e redondos movem-se facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, as células sanguíneas duras em forma de foice ou meia-lua ficam presas em pequenos vasos, causando bloqueio. Essa situação faz com que o fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos seja interrompido.
Ocorre quando uma pessoa com anemia falciforme tem duas cópias anormais do gene da globina que produz a hemoglobina, uma de cada pai. Este gene está localizado no cromossomo 11. Existem vários subtipos da doença que diferem dependendo das mutações no gene. Essas subespécies são denominadas falcemia C e talassemia falciforme. Uma pessoa que possui uma cópia anormal do gene de apenas um dos pais geralmente não apresenta sintomas. Essas pessoas são consideradas portadoras.
Estima-se que existam cerca de 5 milhões de pacientes com anemia falciforme e 45 milhões de portadores.
Esta doença tem vários nomes diferentes.
- Doença HbS
- Doença da hemoglobina S
- SCD
- Doenças da célula falciforme
- Anemia falciforme
- Doença falciforme devido à hemoglobina S
Sintomas de anemia falciforme
Os sintomas da anemia falciforme geralmente começam aos 5-6 meses de idade. Os sintomas da anemia falciforme podem variar de pessoa para pessoa e ao longo do tempo. Eles podem incluir:
- Anemia : Os glóbulos vermelhos são normalmente renovados a cada 120 dias. Portanto, sua vida útil aproximada é de 120 dias. No entanto, na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos vivem cerca de 20-30 dias. É por isso que a anemia se desenvolve.
- Ataques de dor: Ataques de dor periódicos são o principal sintoma da anemia falciforme. A dor se desenvolve quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo de pequenos vasos sanguíneos para o peito, abdômen e articulações. Também pode haver dor nos ossos. A intensidade da dor varia, pode durar de algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas alguns ataques de dor por ano. Outros têm ataques de dor dezenas de vezes por ano. Um ataque de dor severa requer hospitalização. Alguns adolescentes e adultos com anemia falciforme também apresentam dor crônica que pode resultar de lesões ósseas e articulares, úlceras e outras causas.
- Infecções frequentes: As células falciformes podem danificar o baço e torná-lo mais vulnerável a infecções. Os médicos recomendam o uso de vacinas e antibióticos para prevenir infecções potencialmente fatais, como a pneumonia.
- Inchaço das mãos e pés: O inchaço é causado por glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo sanguíneo para as mãos e pés.
- Crescimento retardado: Os glóbulos vermelhos fornecem ao corpo o oxigênio e os nutrientes de que ele precisa para o crescimento. A falta de glóbulos vermelhos saudáveis pode retardar o crescimento e atrasar a puberdade em bebês e crianças.
- AVC : As células falciformes podem causar um AVC obstruindo o cérebro ou os vasos sanguíneos que alimentam o cérebro.
- Ataque cardíaco : As células falciformes podem obstruir as artérias coronárias, causando um ataque cardíaco.
- Problemas de visão: Pequenas veias que alimentam os olhos podem estar obstruídas por células falciformes. Isso pode danificar a retina, a parte do olho que processa as imagens visuais, e causar problemas de visão.
- Urina escura
- Olhos amarelos
Causas da anemia falciforme
Mutações no gene HBB causam doença falciforme. O gene HBB fornece instruções para fazer parte da hemoglobina. A hemoglobina consiste em quatro subunidades de proteína, normalmente duas subunidades chamadas alfa globina e duas subunidades chamadas beta-globina. O gene HBB fornece instruções para a produção de beta globina. Várias versões da beta-globina resultam de diferentes mutações no gene HBB. Uma mutação específica do gene HBB produz uma versão anormal da beta-globina conhecida como hemoglobina S (HbS). Outras mutações no gene HBB levam a versões adicionais de beta-globina anormais, como hemoglobina C (HbC) e hemoglobina E (HbE). As mutações do gene HBB também podem resultar em um nível anormalmente baixo de beta-globina. Essa anormalidade é chamada de beta talassemia.
Em pessoas com doença falciforme, pelo menos uma das subunidades da beta-globina na hemoglobina é substituída pela hemoglobina S. Na anemia falciforme (também conhecida como doença falciforme homozigótica), a forma mais comum de doença falciforme, a hemoglobina S substitui as duas subunidades da beta-globina na hemoglobina. Em outros tipos de doença falciforme, apenas uma subunidade da beta-globina na hemoglobina é substituída pela hemoglobina S. A outra subunidade da beta-globina é substituída por uma variante anormal diferente, como a hemoglobina C. Por exemplo, pessoas com doença falciforme da hemoglobina C (HbSC) têm moléculas de hemoglobina contendo hemoglobina S e hemoglobina C em vez de beta globina. Se as mutações produtoras de hemoglobina S e beta talassemia ocorrerem juntas, os indivíduos terão doença de hemoglobina S-beta talassemia (HbSBetaThal).
Versões anormais do globo beta podem transformar células vermelhas do sangue em forma de foice. Os glóbulos vermelhos em forma de foice morrem prematuramente, o que pode levar à anemia. Às vezes, células inflexíveis em forma de foice ficam presas em pequenos vasos sanguíneos e podem causar complicações médicas graves.
Diagnosticando anemia falciforme
A detecção de hemoglobina defeituosa, necessária para o diagnóstico da anemia falciforme, é usada rotineiramente na triagem neonatal em muitos países. Além disso, para os filhos de famílias substitutas, pode-se determinar se a criança que vai nascer tem a doença examinando o líquido amniótico durante a gravidez.
Os testes a seguir são usados para diagnosticar a doença no período posterior.
- Hemograma completo
- Contagem de reticulócitos
- Esfregaço periférico
- Eletroforese de hemoglobina
- Ultrassom Doppler
- Raio-x do tórax
- Teste de urina
Tratamento da anemia falciforme
O tratamento da anemia falciforme geralmente visa controlar a dor, aliviar os sintomas e prevenir complicações. Remédios e transfusões de sangue podem ser usados no tratamento. Para algumas crianças e adolescentes, o transplante de células-tronco pode curar doenças.
Medicamento
Hidroxiureia: A hidroxiureia pode reduzir a frequência das crises dolorosas e a necessidade de transfusões de sangue e hospitalização. No entanto, pode aumentar o risco de infecção.
Pó oral de L-glutamina (Endari): O FDA aprovou recentemente esse medicamento para o tratamento da anemia falciforme. Ajuda a reduzir a frequência dos ataques de dor.
Crizanlizumab (Adakveo): O FDA aprovou recentemente este medicamento para o tratamento da anemia falciforme. O medicamento é administrado por via intravenosa, ajudando a reduzir a frequência das crises de dor. Os efeitos colaterais podem incluir náuseas, dores nas articulações, dores nas costas e febre.
Medicamentos para a dor: Seu médico pode prescrever narcóticos para aliviar a dor durante os ataques de células falciformes.
Voxelotor (Oxbryta): O FDA aprovou recentemente este medicamento oral para melhorar a anemia em pessoas com doença falciforme. Os efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, náusea, diarreia, cansaço, erupção na pele e febre.
Penicilinas: O controle de infecções é de grande importância na anemia falciforme. Portanto, o uso de penicilina é recomendado para prevenir infecções potencialmente fatais em crianças.
Vacinas: As vacinas desempenham um papel importante na prevenção de doenças e infecções. É de maior importância na anemia falciforme.
Outros tratamentos
Transfusão de sangue: Em uma transfusão de glóbulos vermelhos, o sangue de um doador é administrado através de uma veia a uma pessoa com anemia falciforme. Isso ajuda a reduzir os sintomas e complicações, aumentando o número de glóbulos vermelhos normais. O acúmulo de ferro pode ocorrer com transfusões regulares. Com transfusões regulares, você pode precisar de tratamento adicional para reduzir os níveis de ferro, pois o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.
Transplante de células-tronco: Também conhecido como transplante de medula óssea, esse procedimento envolve a substituição da medula óssea afetada pela anemia falciforme por medula óssea saudável de um doador. O procedimento geralmente usa um doador pareado, como um irmão sem anemia falciforme. Devido aos riscos associados ao transplante de medula óssea, o procedimento só é recomendado para pessoas, geralmente crianças, com sintomas e complicações significativas de anemia falciforme. O procedimento requer uma longa permanência no hospital. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição de células-tronco doadas. No entanto, seu corpo pode recusar o transplante, levando a complicações fatais.
Estilo de vida e nutrição
Suplementos de ácido fólico e alimentação saudável: A medula óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para produzir novos glóbulos vermelhos. Pergunte ao seu médico sobre suplementos de ácido fólico e outras vitaminas. Experimente comer grãos inteiros e carne, bem como uma variedade de frutas e vegetais coloridos.
Beba muita água: A desidratação pode aumentar o risco de crise das células falciformes. Beba cerca de oito copos de água por dia ao longo do dia. Se você se exercita ou passa algum tempo em um clima quente e seco, aumente a quantidade de água que bebe.
Evite temperaturas extremas: A exposição ao calor ou frio extremos pode aumentar o risco de crise das células falciformes.
Não fume: Fumar aumenta o risco de ataques de dor e outros riscos à saúde.
Exercícios não intensos: Exercícios moderados, em consulta com seu médico, irão ajudá-lo a controlar seus sintomas e apoiar sua saúde geral.
Prognóstico da anemia falciforme
A expectativa de vida dos pacientes com anemia falciforme gira em torno dos 45 anos. Os pesquisadores descobriram que o risco de morte aumenta significativamente a cada 10 anos. A expectativa de vida na infância é bastante alta. Aproximadamente 98% das crianças vivem até a adolescência e a adolescência. Embora os dados estatísticos prevejam uma expectativa de vida em torno de 45 anos, a evolução do tratamento nos últimos anos indica que esse período aumentará no futuro. Especialmente a hidroxiureia e a L-glutamina estão entre os desenvolvimentos importantes no tratamento.
