Fibrose Cística

A fibrose cística é uma condição genética séria que causa sérios danos ao sistema respiratório e digestivo. Esse dano é geralmente causado pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso nos órgãos. Os órgãos mais afetados são:

• Pulmão
• Pâncreas
• Fígado
• Intestinos

A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos secretados são finos e suaves como o azeite. Hidratam vários órgãos e tecidos e evitam que fiquem muito secos ou infectados. No entanto, em pessoas com fibrose cística, um gene defeituoso faz com que os líquidos se tornem espessos e pegajosos. Em vez de atuar como lubrificante, os fluidos bloqueiam canais, tubulações e passagens no corpo. Essas infecções podem levar a problemas com risco de vida, como insuficiência respiratória e desnutrição. É importante obter tratamento precoce para fibrose cística. O diagnóstico e o tratamento precoces são críticos para melhorar a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida.

Embora as pessoas com fibrose cística requeiram cuidados diários, ainda podem viver uma vida relativamente normal e trabalhar ou ir à escola. Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, e muitas pessoas com fibrose cística agora podem viver até os 40 e 50 anos.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode variar. Os sintomas podem ocorrer em alguns pacientes durante a infância e em outros após a adolescência. Alguns pacientes podem não apresentar sintomas até o final da vida. Com o tempo, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado na pele. Os pais de crianças com fibrose cística desfrutam dessa salinidade enquanto beijam seus filhos.

Outros sintomas da fibrose cística são causados ​​por complicações que afetam os seguintes órgãos:

• Pulmões
• Pâncreas
• Fígado
• Outros órgãos glandulares

Problemas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística geralmente afeta as vias aéreas que transportam o ar para os pulmões e bloqueia o fluxo de ar. Isso pode causar os seguintes sintomas:

• Rosnando
• Tosse persistente que produz muco ou escarro espesso
• Falta de ar, especialmente quando se exercita
• Infecções pulmonares recorrentes
• Nariz entupido
• Seios entupidos

Problemas digestivos

Muco anormal pode afetar os canais que transportam enzimas produzidas pelo pâncreas. Como resultado do bloqueio desses canais, as enzimas digestivas não conseguem atingir o intestino. Sem essas enzimas digestivas, o intestino não pode absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode causar o seguinte:

• Fezes oleosas e fétidas
• Constipação
• Náusea
• Um abdômen inchado
• Perda de apetite
• Baixo ganho de peso em crianças
• Atraso no crescimento em crianças

Causas de fibrose cística

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito em um gene chamado gene “regulador da condutividade transmembranar da fibrose cística” ou o gene CFTR. Este gene controla o movimento do corpo de água e sal nas células. Uma súbita mutação ou alteração no gene CFTR faz com que o muco fique mais espesso e pegajoso do que deveria. Esse muco anormal se acumula em vários órgãos do corpo, incluindo:

• Intestinos
• Pâncreas
• Fígado
• Pulmão

Também aumenta a quantidade de sal no suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é transferido para a criança de seus pais. Para fibrose cística, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai. Se eles herdarem apenas uma cópia do gene, não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene defeituoso, o que significa que eles podem transferir o gene para seus próprios filhos.

Fatores de risco para fibrose cística

Sabe-se que a fibrose cística ocorre em todos os grupos étnicos.

Pessoas com histórico familiar de fibrose cística também correm um risco aumentado porque é uma doença herdada.

Diagnóstico de fibrose cística

Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são rastreados para fibrose cística. Os médicos usam um teste genético ou de sangue para verificar sinais da doença. O teste genético detecta se o seu bebê tem um gene CFTR com defeito. O exame de sangue determina se o pâncreas e o fígado do bebê estão funcionando corretamente. Outros testes que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinogênio imunorreativo (TRI)

O teste imunorreativo do tripsininogênio (TRI) é um teste de triagem neonatal que verifica os níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue. Altos níveis de TRI podem ser um sinal de fibrose cística. No entanto, são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico.

Teste de cloreto de suor

O teste de cloreto de suor é o teste mais comumente usado para o diagnóstico de fibrose cística. Verifica se há um aumento nos níveis de sal no suor. Um produto químico que interage com baixa corrente elétrica é usado para suar. O suor é coletado em um bloco ou papel e depois analisado. Se o suor é mais salino do que o habitual, é diagnosticada fibrose cística.

Teste de escarro

Durante um exame de escarro, o médico coleta uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de micróbios disponíveis e determinar quais antibióticos estão funcionando melhor para tratá-los.

Radiografia de tórax

A radiografia de tórax é útil no aparecimento de inchaço nos pulmões devido a obstruções no trato respiratório.

Digitalização de TI

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo usando uma combinação de raios-x tirados de várias direções diferentes. Essas imagens permitem que seu médico veja estruturas internas, como fígado e pâncreas, facilitando a avaliação do grau de lesão de órgãos causada por fibrose cística.

Testes de Função Respiratória (TFP)

Os testes de função respiratória (TFP) determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente. Os testes podem ajudar a medir quanto ar pode ser inalado ou expelido e até que ponto os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar fibrose cística.

Tratamento de fibrose cística

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Tratamento medicamentoso

• Antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e impedir o desenvolvimento de outra infecção no futuro. Eles geralmente são dados como líquido, comprimido ou cápsula. Em casos mais graves, injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa ou via veia.
• Medicamentos para afinar o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também ajudam a tossir muco para que o muco saia dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
• Os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), como o ibuprofeno e a indometacina, podem ajudar a reduzir qualquer dor e febre associada à fibrose cística.
• Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam o ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento em um inalador ou nebulizador.

Tratamento cirúrgico

• A cirurgia intestinal é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção da seção intestinal. Isso pode ser feito para aliviar a obstrução intestinal.
• A fibrose cística pode interferir na digestão e impedir a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação pode ser inserido através do nariz ou cirurgicamente inserido diretamente no estômago para fornecer nutrição.
• O transplante de pulmão envolve remover um pulmão danificado e substituí-lo por um pulmão saudável, geralmente de um doador falecido. A cirurgia pode ser necessária quando uma pessoa com fibrose cística tem sérios problemas respiratórios. Em alguns casos, ambos os pulmões podem precisar ser substituídos. Isso pode levar a complicações graves após a cirurgia, incluindo pneumonia.

Fisioterapia torácica

A fisioterapia respiratória ajuda a relaxar o muco espesso nos pulmões e facilita a tosse. Geralmente é feito uma a quatro vezes por dia. Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco. Estes incluem:

• Um badalo de peito que imita os efeitos de bater palmas pelas mãos ao longo dos lados do peito
• Colete inflável vibratório de alta frequência para ajudar a remover o muco da mama

Assistência domiciliar

A fibrose cística pode impedir que o intestino absorva os nutrientes necessários dos alimentos. Se você tem fibrose cística, pode precisar de até 50% mais calorias por dia do que as pessoas sem a doença. Você também pode precisar tomar cápsulas de enzimas pancreáticas em todas as refeições. O seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.

Se você tem fibrose cística, faça o seguinte:

• Beba bastante líquido, pois pode ajudar a diluir o muco nos pulmões.
• Faça exercícios regularmente para ajudar a relaxar o muco nas vias aéreas. Caminhadas, ciclismo e natação são ótimas opções.
• Evite fumaça, pólen e mofo, tanto quanto possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
• Tome vacinas contra influenza e pneumonia regularmente.

Curso de longo prazo de fibrose cística

As perspectivas para pessoas com fibrose cística melhoraram bastante nos últimos anos devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença vivem na faixa dos 40 e 50 anos e há ainda mais pacientes de vida longa. No entanto, não há cura para a fibrose cística, portanto, a função pulmonar diminuirá progressivamente ao longo do tempo. Danos nos pulmões podem causar sérios problemas respiratórios e outras complicações.