O que é anemia mediterrânea?

A anemia mediterrânea é uma doença hereditária do sangue, mais comumente conhecida hoje como talassemia beta ou talassemia maior. Existem duas formas de anemia mediterrânea, leve e grave. Sua forma leve é ​​chamada de talassemia minor e geralmente os pacientes não apresentam sintomas. Na sua forma grave, podem ocorrer sintomas que afetam a vida e a qualidade de vida. Geralmente, é observada anemia grave .

Na anemia mediterrânea, há uma mutação em ambas as cadeias de beta globina que leva à produção insuficiente (ou ausência) de cadeias beta, subprodução de hemoglobina e anemia grave. O gene da beta talassemia (gene da anemia mediterrânea), em pessoas de origem mediterrânea (Turquia, Itália e Grécia) são relativamente frequentes. Portanto, a doença é mais comum no Mediterrâneo e perto do Mediterrâneo. Crianças com esta doença recebem um gene defeituoso de cada pai. Os pais são portadores (heterozigotos) com apenas um gene de talassemia. Essa condição é chamada de talassemia menor e os pacientes são bastante normais. As crianças afetadas pela anemia mediterrânea parecem completamente normais ao nascimento porque têm hemoglobina predominantemente fetal que não contém cadeias beta no nascimento.

A prevalência mundial de casos sintomáticos é conhecida como 1 / 100.000.

Sintomas de anemia mediterrânea

Os sintomas da anemia mediterrânea geralmente ocorrem nos primeiros 2 anos de vida. Os sintomas mais comuns da doença são diarreia, irritabilidade, episódios recorrentes de febre e aumento abdominal progressivo devido à palidez relacionada à anemia, esplenomegalia e hepatomegalia. Em pacientes não tratados ou transfundidos de forma inadequada, alterações craniofaciais típicas, como retardo de crescimento, palidez, icterícia, estrutura muscular fraca, genu valgo, úlceras de perna, formação de massa devido a hematopoiese extramedular e alterações esqueléticas, incluindo deformidades nos ossos longos das pernas. Crânio, dominância malar pronunciada, colapso da ponte nasal, tendência à inclinação mongolóide do olho e hipertrofia da maxila com tendência a expor os dentes superiores. O crescimento e o desenvolvimento tendem a ser normais em pacientes que recebem transfusão regular. No entanto, podem ocorrer complicações devido à sobrecarga de ferro, como retardo de crescimento e falha ou atraso na maturação sexual. As complicações posteriores da sobrecarga de ferro incluem miocardiopatia dilatada, arritmias, fibrose hepática e cirrose, diabetes mellitus e insuficiência da paratireoide, tireoide, hipófise e, menos comumente, das glândulas adrenais. Outras complicações são hiperesplenismo, trombose venosa e osteoporose.

Diagnóstico de anemia mediterrânea

Além de um exame físico, seu médico pode usar os seguintes testes para fazer um diagnóstico.

  • Hemograma completo
  • Esfregaço periférico
  • Eletroforese de hemoglobina
  • Teste de DNA 

A biópsia das vilosidades coriônicas ou amniocentese pode ser realizada para determinar se o bebê tem talassemia durante a gravidez e para prever a gravidade da doença, especialmente em filhos de mães e pais que são sabidamente portadores ou pacientes com talassemia.

Tratamento de anemia mediterrânea

As seguintes opções de tratamento são usadas no tratamento da anemia mediterrânea.

Transfusões de sangue  : As formas mais graves de talassemia geralmente requerem transfusões de sangue frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue fazem com que o ferro se acumule no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos. A terapia de quelação é usada quando o nível de ferritina está acima de 1000 ng / ml para prevenir isso.

Terapia de quelação  : Trata-se de um tratamento para reduzir o excesso de ferro no sangue. O excesso de ferro pode se acumular no sangue como resultado de transfusões regulares. O excesso de ferro também pode se acumular em algumas pessoas com talassemia que não recebem transfusões regulares. Remover o excesso de ferro é muito importante para sua saúde. Você pode precisar tomar um medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprona (Ferriprox) para ajudar seu corpo a se livrar do excesso de ferro. Outra droga, a deferoxamina (Desferal), é administrada por injeção.

Suplemento de ácido fólico  : O ácido fólico é uma vitamina B que ajuda a formar glóbulos vermelhos saudáveis. Seu médico pode recomendar suplementos de ácido fólico, além de transfusões de sangue e / ou terapia quelante de ferro.

Transplante de células-tronco  : Um transplante de células-tronco, também chamado de transplante de medula óssea, pode ser uma opção em alguns casos. Para crianças com talassemia grave, pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue e medicamentos para o resto da vida para controlar a sobrecarga de ferro. Esse procedimento envolve a obtenção de infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

É importante observar que, recentemente, alguns pacientes foram tratados com sucesso com terapia gênica.

Prognóstico da anemia mediterrânea

Pacientes que não recebem transfusões regulares e quelação de ferro geralmente vivem de 20 a 30 anos, enquanto pacientes que recebem transfusão regular e quelação têm sobrevida significativamente maior. As complicações cardíacas ainda são a principal causa de morte. Deve-se ter em mente que a doença pode ser tratada permanentemente com transplante de células-tronco e terapia gênica nos últimos anos.

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