A herança autossômica recessiva ocorre quando dois genes mutantes, um de cada pai, são transmitidos. Os transtornos recessivos autossômicos geralmente são herdados por dois pais portadores. A saúde dos pais substitutos raramente é afetada. Os pais têm um gene mutado (gene recessivo) e um gene normal (gene dominante). Dois portadores têm 25% de probabilidade de ter um filho não afetado com dois genes normais, 50% de probabilidade de ter um filho não afetado com um gene recessivo e um normal e 25% de probabilidade de ter um filho afetado por dois genes recessivos.
