O que é talassemia?

A talassemia é uma doença hereditária do sangue em que o corpo cria uma forma anormal de hemoglobina. A talassemia causa baixos níveis de hemoglobina. A hemoglobina permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio. O distúrbio causa destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o   que leva à anemia.

A talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um de seus pais deve ser portador da doença. É causada por uma mutação genética ou pela exclusão de certas partes importantes do gene.

Existem 3 subtipos da doença. Estas são a talassemia minor, a talassemia alfa e a talassemia beta. Cada um desses tipos possui diferentes subespécies. Conhecer essas subespécies nos permite ter uma visão sobre o curso da doença.

Ásia, Oriente Médio, África, países mediterrâneos como Grécia e Turquia na doença são mais comuns.

Sintomas de talassemia

Os sintomas da talassemia podem variar de pessoa para pessoa. Alguns dos mais comuns são:

  • Deformidade, principalmente nos ossos da face
  • Urina escura
  • Retardo de crescimento e desenvolvimento em crianças
  • Overstrain
  • Pele amarela ou pálida
  • Inchaço no abdômen

Nem todos os pacientes com talassemia apresentam sintomas visíveis de talassemia. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves. Os sintomas do transtorno tendem a ocorrer principalmente durante a infância ou adolescência.

Causas da talassemia

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina, a substância encontrada nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas à talassemia são passadas de pais para filhos.

Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia minor. Se isso acontecer, você provavelmente não terá sintomas, mas será uma portadora. Algumas pessoas com talassemia minor apresentam sintomas leves. Pessoas com diagnóstico de talassemia beta heterozigótica (portadora) têm alguma proteção contra doenças coronárias.

Se ambos os pais forem portadores de talassemia, você terá maior chance de herdar uma forma mais grave da doença. Quando ambos os pais são portadores, cada gravidez apresenta um risco de doença de aproximadamente 25%.

As moléculas de hemoglobina são formadas por cadeias chamadas cadeias alfa e beta que podem ser afetadas por mutações. Na talassemia, a produção de cadeias alfa ou beta é reduzida, resultando em talassemia alfa ou talassemia beta. Na talassemia alfa, a gravidade da talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herda de seus pais. Quanto mais genes mutantes, mais severa será a talassemia. Na talassemia beta, a gravidade da talassemia que você tem depende de qual parte da molécula de hemoglobina é afetada.

Tipos de talassemia

Existem quatro tipos principais de talassemia. Essas espécies também possuem várias subespécies dentro delas.

  • Existem dois subtipos de talassemia menor, alfa menor e beta menor.
  • Existem dois subtipos de talassemia alfa, hemoglobina H e hidropisia fetal.
  • Existem dois subtipos de beta talassemia, principal e intermediária.
  • Delta talassemia

Todos esses tipos e subtipos afetam os sintomas e a gravidade da doença.

Talassemia menor

Em alfa menor, faltam dois genes. Um gene está faltando no beta menor. Pessoas com talassemia minor geralmente não apresentam sintomas. Às vezes, alguma anemia pode ser observada.

Mesmo que a talassemia minor não cause sintomas óbvios, você é um portador da doença. Isso significa que, se você tem filhos, eles podem desenvolver algum tipo de mutação genética.

Alfa talassemia

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir alfa globina. Para fazer uma alfa globina, você deve ter quatro genes, dois de cada pai. As seguintes situações podem ocorrer devido à deficiência desses genes.

  • Um gene mutado : você não apresentará sinais ou sintomas de talassemia. Mas você é portador da doença e pode transmiti-la aos seus filhos.
  • Dois genes mutados : Seus sinais e sintomas de talassemia serão leves. Essa situação pode ser chamada de característica de talassemia alfa.
  • Três genes mutados : Seus sinais e sintomas de talassemia serão moderados ou graves. Esta condição é chamada de hemoglobina H.
  • Quatro genes mutantes : raros e geralmente resultam em natimortos. Essa condição é chamada de hidropisia fetal.
Hemoglobina H

A hemoglobina H se desenvolve quando uma pessoa não tem três genes de alfa globina ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode causar problemas ósseos. As bochechas, a testa e o queixo podem ficar crescidos demais. Além disso, a hemoglobina H pode causar:

  • Icterícia
  • Um baço extremamente aumentado
  • Não basta alimentar
Hydrops fetalis

Hydrops fetalis é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos bebês com essa condição é natimorta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da alfa globina são alterados ou ausentes. Raramente, os bebês nascidos podem ser tratados com transfusões e transplantes de células-tronco.

Beta talassemia

A beta talassemia ocorre quando o seu corpo não consegue produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são usados ​​para fazer a beta globina. É também chamada de anemia mediterrânea. Este tipo de talassemia tem dois subtipos graves. Estes são a talassemia major (anemia de Cooley) e a talassemia intermediária. Existe também um tipo mais livre de risco e assintomático em comparação com outros tipos, que é causado por uma mutação em um único gene chamada beta talassemia minor.

Talassemia major (anemia de Cooley)

A talassemia maior é a forma mais grave de talassemia beta. Ela se desenvolve quando os genes da beta globina estão ausentes.

Os principais sintomas da talassemia geralmente ocorrem antes dos 2 anos de idade. A anemia grave associada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

  • Fraqueza
  • Palidez
  • Infecções freqüentes
  • Anorexia
  • Retardo de crescimento
  • Icterícia, que é o amarelecimento da pele ou da parte branca dos olhos
  • Baço ou fígado dilatado

A talassemia major geralmente requer transfusões sanguíneas regulares.

Talassemia intermediária

A talassemia intermediária é uma forma menos grave de beta talassemia. Ela se desenvolve devido a mudanças em ambos os genes da beta globina. Pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue.

Delta talassemia

Além das cadeias alfa e beta encontradas na hemoglobina, cerca de 3% da hemoglobina adulta é feita de cadeias alfa e delta. Tal como acontece com a talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a capacidade desse gene de produzir cadeias delta.

Diagnosticando talassemia

A maioria das crianças com talassemia moderada ou grave apresenta sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Além de um exame físico, seu médico pode usar os seguintes testes para fazer um diagnóstico.

  • Hemograma completo
  • Eletroforese de hemoglobina
  • Teste de DNA 

A biópsia de vilosidade coriônica ou amniocentese pode ser realizada para determinar se o bebê tem talassemia durante a gravidez e para prever a gravidade da doença, especialmente em filhos de mães e pais que são sabidamente portadores ou pacientes com talassemia.

Tratamento de talassemia

As formas leves de talassemia não requerem tratamento. Os tratamentos para talassemia moderada ou grave podem incluir:

Transfusões de sangue : As formas mais graves de talassemia geralmente requerem transfusões de sangue frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue fazem com que o ferro se acumule no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.

Terapia de quelação : Trata-se de um tratamento para reduzir o excesso de ferro no sangue. O excesso de ferro pode se acumular no sangue como resultado de transfusões regulares. O excesso de ferro também pode se acumular em algumas pessoas com talassemia que não recebem transfusão regular. Remover o excesso de ferro é muito importante para sua saúde. Você pode precisar tomar um medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprona (Ferriprox) para ajudar seu corpo a se livrar do excesso de ferro. Outra droga, a deferoxamina (Desferal), é administrada por injeção.

Suplemento de ácido fólico : O ácido fólico é uma vitamina B que ajuda a formar glóbulos vermelhos saudáveis. Seu médico pode recomendar suplementos de ácido fólico, além de transfusões de sangue e / ou terapia quelante de ferro.

Transplante de células-tronco : Um transplante de células-tronco, também chamado de transplante de medula óssea, pode ser uma opção em alguns casos. Para crianças com talassemia grave, pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue e medicamentos para o resto da vida para controlar a sobrecarga de ferro. Esse procedimento envolve o recebimento de infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Esplenectomia : O uso de esplenectomia na talassemia diminuiu nos últimos anos. Isso se deve em parte à prevalência reduzida de hiperesplenismo em pacientes que recebem transfusão adequada. Além disso, há uma avaliação crescente dos efeitos negativos da esplenectomia na coagulação do sangue. Em geral, a esplenectomia deve ser evitada, a menos que seja claramente declarada.

A esplenectomia é indicada no paciente dependente de transfusão quando o hiperesplenismo aumenta a necessidade de transfusão de sangue e impede o controle adequado do ferro corporal pela terapia de quelação. Baço aumentado sem necessidade de transfusão aumentada não é necessariamente uma indicação de cirurgia. Pacientes com hiperesplenismo podem apresentar esplenomegalia moderada a grave e algum grau de neutropenia ou trombocitopenia.

Tratamentos em desenvolvimento : Os pesquisadores estão trabalhando para encontrar novos tratamentos para as talassemias. Por exemplo, um dia pode ser possível adicionar um gene normal da hemoglobina às células-tronco na medula óssea. Isso permitirá que as pessoas com talassemia produzam seus próprios glóbulos vermelhos saudáveis ​​e hemoglobina.

Os pesquisadores também estão explorando maneiras de desencadear a capacidade de uma pessoa de produzir hemoglobina fetal após o nascimento. Este tipo de hemoglobina é encontrado em fetos e recém-nascidos. Após o nascimento, o corpo passa a produzir hemoglobina adulta. Produzir mais hemoglobina fetal pode compensar a deficiência de hemoglobina de um adulto saudável.

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