Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece suporte ao sistema esquelético e a todos os órgãos do seu corpo. A síndrome de Marfan afeta principalmente o coração, veias, olhos e esqueleto.

Este distúrbio é visto entre pessoas de todas as idades e raças. Pode ser encontrada em homens e mulheres. A incidência é de 1 em 5.000 pessoas.

As características físicas óbvias da síndrome de Marfan são:

  • Sendo alto e volumoso
  • Tendo articulações frouxas
  • Ter pés largos e chatos
  • Tendo dedos desproporcionalmente longos

Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da síndrome de Marfan podem ocorrer na infância e na primeira infância ou mais tarde. Alguns sintomas podem piorar com a idade.

Sistema esquelético

Esse distúrbio se manifesta de maneira diferente em pessoas diferentes. Os sintomas visíveis aparecem nos ossos e articulações.

Os sintomas visíveis podem incluir:

  • Incomumente alto
  • Membros longos
  • Pés grandes e chatos
  • Articulações frouxas
  • Dedos longos e finos
  • Uma coluna curvada
  • Um osso do peito (esterno) que se estende para fora ou achatado para dentro
  • Dentes com cãibras (devido a um arco no céu da boca)

Coração e vasos sanguíneos

Sintomas invisíveis aparecem no coração e nas veias. Sua aorta pode se expandir (grandes vasos sanguíneos transportando sangue do seu coração). 

No entanto, apresenta um risco de ruptura com risco de vida (lacrimejamento). Procure ajuda médica imediatamente se tiver dor no peito, problemas respiratórios ou tosse incontrolável .

Olhos

Pessoas com síndrome de Marfan costumam ter problemas oculares. Cerca de 6 em cada 10 pessoas com essa condição apresentam “deslocamento parcial da lente” em um ou nos dois olhos. Problemas de visão também são comuns.

Muitas pessoas com essa condição precisam de óculos ou lentes para corrigir seus problemas de visão.

Finalmente, catarata e glaucoma de início precoce também são mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan do que na população em geral.

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética ou hereditária.

O defeito genético ocorre em uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um papel importante na formação do seu tecido conjuntivo. O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, causando membros longos e altura significativa.

Se um dos pais tem esse distúrbio, seus filhos têm 50% mais chances de tê-lo (condução autossômica dominante).

No entanto, um defeito genético espontâneo no esperma ou óvulos também pode fazer com que um pai sem síndrome de Marfan tenha um filho com esse distúrbio.

Esse defeito genético espontâneo é a causa de cerca de 25% dos casos da síndrome de Marfan. É herdada nos outros 75% dos casos.

Diagnóstico da síndrome de Marfan

O seu médico geralmente inicia o processo de diagnóstico revisando o histórico familiar e realizando um exame físico.

Eles não podem detectar a doença apenas por testes genéticos. É necessária uma avaliação completa. Geralmente inclui um exame do seu sistema esquelético, coração e olhos.

Os testes típicos incluem:

  • Imagem por ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC) ou tomografia computadorizada (raios-x) que podem ser feitas para procurar problemas de cintura em algumas pessoas
  • Ecocardiograma usado para examinar sua aorta em busca de aumento, aneurisma ou ruptura 
  • Um eletrocardiograma (ECG) usado para controlar sua frequência cardíaca e ritmo
  • Um exame oftalmológico que permite ao seu médico examinar a saúde geral dos seus olhos, testar a precisão da sua visão e procurar por catarata e glaucoma.

Tratamento da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan não pode ser curada. Os tratamentos geralmente se concentram na redução do efeito de vários sintomas.

Cardiovascular

Sua aorta cresce nesse caso e aumenta o risco de muitos problemas cardíacos. É importante consultar um especialista em coração regularmente.

Se você tiver problemas com as válvulas cardíacas, podem ser necessários procedimentos como betabloqueadores (redução da pressão arterial e da frequência cardíaca) ou procedimentos para reparo ou substituição da válvula.

Ossos e articulações

As verificações anuais ajudam a detectar alterações na coluna vertebral ou no esterno. É especialmente importante para adolescentes de rápido crescimento.

O seu médico pode prescrever um suporte ortopédico ou recomendar uma cirurgia, especialmente se o rápido crescimento do seu sistema esquelético causar problemas cardíacos e pulmonares.

Olho

Exames oftalmológicos regulares ajudam a detectar e corrigir problemas de visão. O seu oftalmologista pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo da sua condição.

Pulmão

Se você tem essa condição, há um risco maior de desenvolver problemas pulmonares. Por isso é importante não fumar.

Se você tiver problemas respiratórios, dor súbita no peito ou tosse seca persistente, entre em contato com seu médico imediatamente.

Vivendo com síndrome de Marfan

Dadas as diversas complicações possíveis relacionadas ao coração, coluna e pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm maior risco de ter uma vida mais curta.

No entanto, visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver até os 70 anos ou mais.

Atividade física

Consulte seu médico antes de iniciar atividades esportivas e físicas.

O sistema esquelético pode tornar perigoso participar de esportes como problemas de visão e coração, futebol e outros esportes de contato. Levantar objetos pesados ​​também pode causar problemas e deve ser evitado.

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