Talasemi Nedir?

Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemi düşük hemoglobin düzeylerine neden olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımına neden olur ve bu da anemiye yol açar.

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Ya genetik bir mutasyondan ya da belirli anahtar gen parçalarının silinmesinden kaynaklanır.

Hastalığın 3 alt türü vardır. Bunlar talasemi minör, alfa talasemi ve beta talasemidir. Bu türlerin her birinin farklı alt türleri vardır. Bu alt türleri bilmek hastalığın gidişatı hakkında öngörüye sahip olmamızı sağlar.

Asya, Orta Doğu, Afrika, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde hastalığa daha sık rastlanmaktadır.

Talasemi belirtileri

Talaseminin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

  • Özellikle yüzdeki kemiklerde deformite
  • Koyu idrar
  • Çocuklarda gecikmiş büyüme ve gelişme
  • Aşırı yorgunluk
  • Sarı veya soluk ten
  • Karında şişlik

Tüm talasemi hastalarının gözle görülür talasemi semptomları yoktur. Bazı kişilerde hastalık çok hafif semptomlarla görülür. Bozukluğun belirtileri daha çok çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Talasemi nedenleri

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan madde olan hemoglobin yapan hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formu geliştirebilirsiniz. Bu gerçekleşirse, muhtemelen semptomlarınız olmayacak, ancak bir taşıyıcı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı kişilerde küçük semptomlar görülür. Heterozigot (taşıyıcı) beta talasemi teşhisi konan kişiler, koroner kalp hastalığına karşı bir miktar korumaya sahiptir.

Ebeveynlerinizden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise, hastalığın daha ciddi bir şeklini kalıtım yoluyla alma şansınız daha yüksektir. Her iki ebeveynin taşıyıcı olduğu durumda, her bir gebelik yaklaşık %25’lik hastalık riski bulunmaktadır.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemi ile sonuçlanır. Alfa talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Mutasyona uğramış genler ne kadar fazlaysa talaseminiz o kadar şiddetli olur. Beta talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Talasemi türleri

Dört ana talasemi türü vardır. Bu türler kendi içlerinde de bir takım alt türlere sahiptir.

  • Talasemi minör, alfa minör ve beta minör olmak üzere iki alt tipi vardır.
  • Alfa talasemi, hemoglobin H ve hidrops fetalis olmak üzere iki alt tipi vardır.
  • Beta talasemi, majör ve intermedia olmak üzere iki alt tipi vardır.
  • Delta talasemi

Tüm bu tipler ve alt tipler semptomları ve hastalığın ciddiyetini etkiler.

Talasemi minör

Alfa minörde, iki gen eksiktir. Beta minörde bir gen eksiktir. Talasemi minörlü kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez. Bazen bir miktar anemi görülebilir.

Talasemi minör herhangi bir belirgin belirtiye neden olmasa bile, hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Bu, çocuklarınız varsa, gen mutasyonunun bir türünü geliştirebilecekleri anlamına gelir.

Alfa talasemi

Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, her ebeveynden ikişer tane olmak üzere dört gene sahip olmanız gerekir. Bu genlerin eksikliğine bağlı olarak aşağıdaki durumlar ortaya çıkabilir.

  • Bir mutasyona uğramış gen: Talasemi belirtisi veya semptomu göstermezsiniz. Ama siz hastalığın taşıyıcısısınız ve bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
  • İki mutasyona uğramış gen: Talasemi belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu duruma alfa talasemi özelliği denilebilir.
  • Üç mutasyona uğramış gen: Talasemi belirti ve semptomlarınız orta veya şiddetli olacaktır. Bu durum hemoglobin H olarak adlandırılır.
  • Dört mutasyona uğramış gen: Nadir görülür ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu durum hidrops fetalis olarak adlandırlır.
Hemoglobin H

Hemoglobin H, bir kişinin üç alfa globin geninin eksik olması veya bu genlerde değişiklikler yaşaması sonucu gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alın ve çene aşırı büyüyebilir. Ek olarak, hemoglobin H hastalığı şunlara neden olabilir:

  • Sarılık
  • Aşırı derecede genişlemiş bir dalak
  • Yetersiz beslenme
Hidrops fetalis

Hidrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan son derece şiddetli bir talasemi türüdür. Bu rahatsızlığa sahip çoğu bebek ya ölü doğar ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum, dört alfa globin geninin tümü değiştiğinde veya eksik olduğunda gelişir. Nadir olarak dünyaya gelen bebekler transfüzyon ve kök hücre nakliyle tedavi edilebilir.

Beta talasemi

Beta talasemi, vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her ebeveynden birer tane olan iki gen, beta globin yapmak için alınır. Akdeniz anemisi olarakta adlandırılır. Bu tip talasemi iki ciddi alt tipe sahiptir. Bunlar, talasemi majör (Cooley anemisi) ve talasemi intermedia. Birde beta talesemi minör olarak adlandırılan tek bir genin mutasyonundan kaynaklanan, diğer türlere göre daha risksiz ve asemptomatik bir türü mevcuttur.

Talasemi majör (Cooley anemisi)

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir.

Talasemi majör semptomları genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkar. Bu durumla ilgili şiddetli anemi yaşamı tehdit edebilir. Diğer belirti ve semptomlar şunları içerir:

  • Halsizlik
  • Solgunluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Ciltte veya gözlerin beyazlarında sararma olan sarılık
  • Genişlemiş dalak veya karaciğer

Talasemi majör genellikle düzenli kan transfüzyonu gerektirir.

Talasemi intermedia

Talasemi intermedia, beta talaseminin daha az şiddetli bir formdur. Her iki beta globin genindeki değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermedia olan kişilerin kan nakline ihtiyacı yoktur.

Delta talasemi

Hemoglobinde bulunan alfa ve beta zincirlerinin yanı sıra, yetişkin hemoglobinin yaklaşık % 3’ü alfa ve delta zincirlerinden yapılır. Beta talasemide olduğu gibi, bu genin delta zincirleri üretme yeteneğini etkileyen mutasyonlar meydana gelebilir.

Talasemi teşhisi

Orta veya şiddetli talasemili çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılı içinde belirti ve semptomlar gösterir. Doktorunuz tanı koymak için fizik muayenenin yanı sıra aşağıdaki testlerden yararlanabilir.

  • Tam kan sayımı
  • Hemoglobin elektroforezi
  • DNA testi 

Özellikle talasemi taşıyıcısı veya hastası olduğu bilenen anne ve babaların çocuklarında, hamilelik sırasında bebeğin talasemi olup olmadığını tespit etmek ve hastalığın şiddeti konusunda öngörüde bulunmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılabilir.

Talasemi tedavisi

Talaseminin hafif formları tedavi gerektirmez. Orta veya şiddetli talasemi için tedaviler şunları içerebilir:

Kan nakli : Talaseminin daha şiddetli formları genellikle, muhtemelen birkaç haftada bir olmak üzere sık kan transfüzyonu gerektirir. Zamanla kan nakilleri, kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebilecek şekilde kanınızda demir birikmesine neden olur.

Şelasyon terapisi : Bu, kanınızdaki fazla demiri azaltmak için yapılan tedavidir. Düzenli transfüzyonların bir sonucu olarak kanınızda fazla demir birikebilir. Düzenli transfüzyon olmayan bazı talasemili kişilerde de aşırı demir birikebilir. Fazla demirin uzaklaştırılması sağlığınız için çok önemlidir. Vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Diğer bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) iğne ile verilir.

Folik asit takviyesi : Folik asit, sağlıklı kırmızı kan hücreleri oluşturmaya yardımcı olan bir B vitaminidir. Doktorunuz kan nakli ve / veya demir şelasyon tedavisine ek olarak folik asit takviyeleri önerebilir.

Kök hücre nakli : Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan bir kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Şiddetli talasemili çocuklar için, aşırı demir yükünü kontrol etmek için ömür boyu kan transfüzyonu ve ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Bu prosedür, uyumlu bir donörden, genellikle bir kardeşten kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.

Splenektomi : Talasemide splenektomi kullanımı son yıllarda azalmıştır. Bu kısmen, yeterince transfüzyon yapılan hastalarda hipersplenizm prevalansının azalmasından kaynaklanmaktadır. Ayrıca, splenektominin kan pıhtılaşması üzerindeki olumsuz etkilerine ilişkin artan bir değerlendirme vardır. Genel olarak, kesinlikle belirtilmedikçe splenektomiden kaçınılmalıdır.

Splenektomi, transfüzyon bağımlı hastada hipersplenizmin kan transfüzyonu gereksinimini artırdığı ve şelasyon tedavisi ile vücut demirinin yeterli kontrolünü engellediği durumlarda endikedir. Transfüzyon gereksiniminde artış olmaksızın genişlemiş bir dalak, mutlaka ameliyat için bir gösterge değildir. Hipersplenizmi olan hastalarda orta ila çok şiddetli splenomegali olabilir ve bir dereceye kadar nötropeni veya trombositopeni mevcut olabilir.

Geliştirilmekte olan tedaviler : Araştırmacılar talasemiler için yeni tedaviler bulmak için çalışıyorlar. Örneğin, bir gün normal bir hemoglobin genini kemik iliğindeki kök hücrelere eklemek mümkün olabilir. Bu, talasemisi olan kişilerin kendi sağlıklı kırmızı kan hücrelerini ve hemoglobinlerini yapmalarına izin verecektir.

Araştırmacılar ayrıca, bir kişinin doğumdan sonra fetal hemoglobin yapma yeteneğini tetiklemenin yollarını araştırıyorlar. Bu tip hemoglobin, fetüslerde ve yenidoğanlarda bulunur. Doğumdan sonra vücut yetişkin hemoglobini üretmeye geçer. Daha fazla fetal hemoglobin yapmak, sağlıklı yetişkin hemoglobin eksikliğini telafi edebilir.

Cem Mersinli, yazılım alanındaki eğitimini 2005 yılında Ege Üniversitesi'nde tamamlamıştır. Sağlık sektörü ve sağlık hizmetleri pazarlaması özel ilgi ve uzmanlık alanları arasında yer almaktadır. Sağlık alanında literatür incelemeleri ve bilimsel çalışmaların takibini yaparak, konsultasyon.net üzerinde güncel içeriklerin paylaşımını planlamaktadır.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here