O que é amiloidose?

A amiloidose, também conhecida como doença amilóide, é uma doença rara e grave que ocorre como resultado da deposição de amiloide no tecido conjuntivo. Amilóide é um composto fibroso de proteína-carboidrato (glicoproteína) derivado de imunoglobulinas, um grupo de proteínas com atividade de anticorpos. Essas fibrilas de proteína se acumulam nos órgãos e tecidos do corpo e interrompem a função normal dos órgãos. Se não for tratada, pode causar danos e falência de órgãos. A amiloidose espontânea não relacionada a outra doença é chamada de amiloidose primária. Se a doença se desenvolve após uma doença como tuberculose, sífilis, artrite reumatóide, doença de Crohn, é classificada como amiloidose secundária. Eles são agrupados em primários ou secundários, bem como localizados e sistêmicos. A amiloidose localizada é uma doença que ocorre em apenas uma área do corpo.

A amiloidose não é um câncer, mas é igualmente grave. Não está claro com que frequência a doença é vista.

Existem mais de 20 tipos diferentes de amiloidose atualmente identificados, alguns dos quais são descritos abaixo.

Amiloidose AL (amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina): Este é o tipo mais comum de amiloidose. Anteriormente, era chamada de amiloidose primária. AL significa “cadeias leves amilóides”, o tipo de proteína responsável pela doença. Não há uma causa exata conhecida. Acontece quando a medula óssea produz anticorpos anormais que não podem ser decompostos. Está relacionado a um câncer no sangue denominado mieloma múltiplo. Ela se desenvolve em cerca de 15% dos pacientes com mieloma múltiplo. Pode afetar seus rins, coração, fígado, intestinos e nervos.

Amiloidose AA: Anteriormente conhecida como amiloidose secundária, essa condição é o resultado de outra doença infecciosa ou inflamatória crônica, como artrite reumatóide, doença de Crohn ou colite ulcerativa. Afeta principalmente os rins, mas também pode afetar o sistema digestivo, o fígado e o coração. AA significa que a proteína amilóide do tipo A causa esta doença.

Amiloidose associada à diálise (DRA):  é mais comum em adultos mais velhos e pessoas que fizeram diálise por mais de 5 anos. Essa amiloidose é causada pelo acúmulo de microglobulina beta-2 no sangue. Os depósitos podem se acumular em muitos tecidos diferentes, mas afetam principalmente ossos, articulações e tendões.

Amiloidose familiar ou hereditária: Esta é uma forma rara transmitida em famílias. Geralmente afeta o fígado, nervos, coração e rins. Muitos defeitos genéticos estão associados a uma chance maior de doença amilóide. Por exemplo, uma proteína anormal como a transtirretina (TTR) pode ser a causa.

Amiloidose sistêmica relacionada à idade (senil):  é causada pelo acúmulo normal de TTR no coração e em outros tecidos. É visto principalmente em homens idosos.

Amiloidose específica de órgão: Causa um acúmulo de proteína amilóide em um único órgão, incluindo a pele. A amiloidose cutânea pode ser administrada como um exemplo de doença neste grupo.

Sintomas de amiloidose

Os sintomas da amiloidose geralmente não são claros. Também pode variar muito dependendo de onde a proteína amilóide é coletada no corpo. É importante lembrar que os sintomas descritos a seguir podem ser causados ​​por diversos problemas de saúde. 

Os sintomas comuns de amiloidose podem incluir:

  • Mudanças na cor da pele
  • Hematomas inexplicáveis ​​ao redor dos olhos
  • Cansaço severo
  • Sensação de plenitude
  • Dor nas articulações
  • Anemia
  • Falta de ar
  • Inchaço da língua
  • Formigamento e dormência nas pernas e pés
  • Dificuldade em segurar e agarrar
  • Fraqueza severa
  • Perda de peso repentina
  • Arritmia (batimento cardíaco irregular)
  • Dificuldade em engolir

Os sintomas da amiloidose estão listados abaixo, dependendo do órgão em que ocorre.

Amiloidose Cardíaca (Coração)

Os depósitos de amilóide no coração podem endurecer as paredes do músculo cardíaco. Eles também podem enfraquecer o músculo cardíaco e afetar o ritmo elétrico do coração. Isso pode fazer com que menos sangue flua para o coração. Eventualmente, seu coração não será mais capaz de bombear sangue normalmente. Se a amiloidose está afetando seu coração, você pode ter os seguintes sintomas:

  • Falta de ar com atividade leve
  • Um batimento cardíaco irregular
  • Sintomas de insuficiência cardíaca, como inchaço nos pés e tornozelos, fraqueza, fadiga e náuseas

Amiloidose renal (rim)

Seus rins filtram resíduos e toxinas de seu sangue. Os depósitos de amilóide nos rins tornam difícil para eles fazerem esse trabalho. Quando seus rins não estão funcionando corretamente, seu corpo acumula água e toxinas perigosas. Se a amiloidose afetar os rins, você pode ter:

  • Sintomas de insuficiência renal, incluindo inchaço dos pés e tornozelos e inchaço ao redor dos olhos
  • Altos níveis de proteína na urina

Amiloidose gastrointestinal

Os depósitos de amilóide no trato gastrointestinal diminuem o movimento dos alimentos através do intestino. Isso impede a digestão. Se a amiloidose estiver afetando seu trato gastrointestinal, você pode ter os seguintes sintomas:

  • Anorexia
  • Diarréia
  • Náusea
  • Dor abdominal
  • Perda de peso

Se o seu fígado for afetado, isso pode causar aumento do fígado e acúmulo de líquido no corpo.

Neuropatia Amilóide

Os depósitos de amiloide podem danificar os nervos fora do cérebro e da medula espinhal, chamados de nervos periféricos. Os nervos periféricos transportam informações entre o cérebro e a medula espinhal e o resto do corpo. Por exemplo, se você queimar a mão, eles permitem que seu cérebro perceba a dor. Se a amiloidose está afetando seus nervos, você pode ter os seguintes sintomas:

  • Problemas de equilíbrio
  • Problemas para controlar sua bexiga e intestino (incontinência urinária ou fecal)
  • Problemas de suor
  • Formigamento e fraqueza
  • Tontura ao ficar de pé devido a um problema com a capacidade do seu corpo de controlar a pressão arterial

Fatores de risco de amiloidose

Os fatores que aumentam o risco de amiloidose estão listados abaixo:

Idade: A maioria das pessoas com diagnóstico de amiloidose tem entre 60 e 70 anos.
Sexo: A amiloidose é mais comum em homens.
Outras doenças: Ter uma doença infecciosa ou inflamatória crônica aumenta o risco de amiloidose AA.
História familiar: Alguns tipos de amiloidose são herdados.
Diálise renal: A diálise nem sempre pode remover grandes proteínas do sangue. Se você estiver em diálise, proteínas anormais podem se acumular no sangue e, eventualmente, acumular-se no tecido. Isso é menos comum com técnicas de diálise mais modernas.
Raça: Pessoas de ascendência africana parecem ter maior risco de carregar uma mutação genética associada a um tipo de amiloidose que pode causar danos ao coração.

Diagnosticando amiloidose

Um exame físico completo e um histórico médico detalhado e preciso são essenciais para ajudar seu médico a diagnosticar a amiloidose.

Os exames de sangue e urina podem detectar níveis anormais de proteína. Dependendo dos seus sintomas, o médico também pode verificar a tireoide e o fígado.

Seu médico pode realizar uma biópsia para confirmar o diagnóstico de amiloidose e detectar o tipo específico de proteína que você possui. As amostras de tecido para biópsia podem ser retiradas da gordura da barriga, medula óssea, boca, reto ou outros órgãos. Nem sempre é necessário fazer a biópsia da parte do corpo danificada pelos depósitos de amilóide.

Os exames de imagem também podem auxiliar no diagnóstico. Eles mostram a quantidade de danos causados ​​a órgãos como coração, fígado ou baço.

Se o seu médico achar que você tem uma cepa familiar, ele pode fazer um teste genético. O tratamento da amiloidose hereditária é diferente do tratamento de outros tipos de doença.

Uma vez diagnosticado, o médico pode examinar seu coração com um ecocardiograma ou exames de imagem do fígado e baço.

Tratamento de amiloidose

Não há cura para a amiloidose. Seu médico irá planejar tratamentos para retardar o desenvolvimento da proteína amilóide e controlar seus sintomas. Se a amiloidose estiver relacionada a outra condição, o tratamento incluirá o direcionamento a essa condição subjacente.

Quimioterapia

Muitos dos mesmos tipos de medicamentos usados ​​para tratar certos tipos de câncer são usados ​​na amiloidose AL para interromper o crescimento de células anormais que produzem a proteína que leva à formação de amiloide.

Medicamentos para o coração

Se o seu coração for afetado pela doença, o médico pode recomendar anticoagulantes para reduzir o risco de coagulação e medicamentos para controlar a frequência cardíaca. Você também pode precisar restringir a ingestão de sal e tomar medicamentos que aumentam a micção (diuréticos), o que pode reduzir a carga no coração e nos rins.

Terapias direcionadas

Para alguns tipos de amiloidose, medicamentos como patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) podem interferir nos comandos enviados por genes formadores de amiloide defeituosos. Outros medicamentos, como tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) e diflunisal, podem estabilizar fragmentos de proteínas na corrente sanguínea e impedir que se transformem em depósitos amilóides.

Transplante autólogo de células-tronco

Esse procedimento envolve tirar suas próprias células-tronco do sangue e armazená-las por um curto período de tempo, enquanto você está recebendo quimioterapia em altas doses. As células-tronco são então enviadas de volta ao corpo por meio de uma veia. Este tratamento é mais adequado para pessoas cuja doença não progride e cujo coração não é muito afetado.

Diálise

Se seus rins foram danificados por amiloidose, pode ser necessário iniciar a diálise. Este procedimento usa uma máquina para filtrar resíduos, sais e fluidos de seu sangue em uma programação regular.

Transplante de órgão

Se os depósitos de amilóide tiverem órgãos gravemente danificados, seu médico pode recomendar uma cirurgia de transplante de coração ou rim. Alguns tipos de amilóide são formados no fígado, portanto, um transplante de fígado pode interromper a produção de amilóide.

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