Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, amiloid hastalık olarak da bilinen, bağdokusunda amiloid birikimi sonucu oluşan nadir görülen ve ciddi bir hastalıktır. Amiloid, antikor etkinliği gösteren bir protein grubu olan, immünoglobülinlerden türeyen, lifsi yapıda bir protein-karbonhidrat (glikoprotein) bileşiğidir. Bu protein fibrilleri, vücudun organ ve dokularında birikir ve organların normal işlevi bozar. Tedavi edilmezse, organ hasarına ve yetmezliğine yol açabilir. Başka bir hastalıkla ilgili olmayan, kendiliğinden gelişen amiloidoza, primer amiloidoz denir. Eğer hastalık, tüberküloz, frengi, romatoit artrit, crohn hastalığı gibi bir hastalık sonrasında gelişirse sekonder amiloidoz olarak nitelendirilir. Primer veya sekonder olarak gruplandığı gibi birde, lokalize ve sistemik olarak gruplandırılır. Lokalize amiloidoz, vücudun sadece bir bölgesinde yer alan hastalıktır. Sistemik amiloidoz ise, vücutta birden çok organı etkiler.

Amiloidoz bir kanser değildir ama aynı derecede ciddidir. Hastalığın hangi sıklıkla görüldüğü net değildir.

Şu anda tanımlanmış 20’den fazla farklı amiloidoz türü vardır.Bunlardan bazıları aşağıda yer açıklanmaktadır.

AL amiloidozu (immünoglobulin hafif zincir amiloidozu) : Bu en yaygın amiloidoz türüdür. Eskiden primer amiloidoz olarak adlandırıldı. AL, durumdan sorumlu protein türü olan “amiloid hafif zincirler” anlamına gelir. Bilinen kesin bir nedeni yoktur. Kemik iliğiniz parçalanamayan anormal antikorlar ürettiğinde gerçekleşir. Multipl miyelom adı verilen bir kan kanseri ile bağlantılıdır. Multipl myelom hastalarının yaklaşık %15’inde gelişir. Böbreklerinizi, kalbinizi, karaciğerinizi, bağırsaklarınızı ve sinirlerinizi etkileyebilir.

AA amiloidoz : Daha önce sekonder amiloidoz olarak bilinen bu durum, romatoid artrit, Crohn hastalığı veya ülseratif kolit gibi başka bir kronik enfeksiyöz veya enflamatuar hastalığın sonucudur. Çoğunlukla böbreklerinizi etkiler, ancak aynı zamanda sindirim sisteminizi, karaciğerinizi ve kalbinizi de etkileyebilir. AA, amiloid tip A proteinin bu hastalığa neden olduğu anlamına gelir.

Diyalizle ilişkili amiloidoz (DRA) : Bu, yaşlı yetişkinlerde ve 5 yıldan uzun süredir diyalize giren kişilerde daha yaygındır. Bu amiloidoz, kanda biriken beta-2 mikroglobulin birikiminden kaynaklanır. Tortular birçok farklı dokuda birikebilir, ancak çoğunlukla kemikleri, eklemleri ve tendonları etkiler.

Ailevi veya kalıtsal amiloidoz : Bu, aileden geçen nadir bir formdur. Genellikle karaciğeri, sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. Birçok genetik kusur, daha yüksek amiloid hastalığı şansı ile bağlantılıdır. Örneğin, transtiretin (TTR) gibi anormal bir protein bunun nedeni olabilir.

Yaşa bağlı (senil) sistemik amiloidoz : Bu, kalp ve diğer dokulardaki normal TTR birikiminden kaynaklanır. Daha çok yaşlı erkeklerde görülür.

Organa özgü amiloidoz : Bu, deri de dahil olmak üzere tek organda amiloid proteini birikimine neden olur. Kutanöz amiloidoz bu grubtaki hastalığa örnek verilebilir .

Amiloidoz belirtileri

Amiloidoz belirtileri genellikle net değildir. Ayrıca amiloid proteininin vücutta nerede toplandığına bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Aşağıda açıklanan belirtilerin çeşitli sağlık sorunlarından kaynaklanabileceğini unutmamak önemlidir. 

Amiloidozun genel semptomları şunları içerebilir:

  • Ten rengindeki değişiklikler
  • Göz çevresinde açıklanamayan morarma
  • Şiddetli yorgunluk
  • Dolgunluk hissi
  • Eklem ağrısı
  • Anemi (Kansızlık)
  • Nefes darlığı
  • Dilin şişmesi
  • Bacaklarda ve ayaklarda karıncalanma ve uyuşma
  • Tutma ve kavramada güçlük
  • Ciddi zayıflık
  • Ani kilo kaybı
  • Aritmi (Düzensiz kalp atışı)
  • Yutma güçlüğü

Amiloidozun oluştuğu organa göre belirtileri aşağıda listelenmektedir.

Kardiyak (Kalp) Amiloidoz

Kalpteki amiloid birikintileri, kalp kasının duvarlarını sertleştirebilir. Ayrıca kalp kasını zayıflatabilir ve kalbin elektriksel ritmini etkileyebilirler. Bu durum, kalbinize daha az kan akmasına neden olabilir. Sonunda, kalbiniz artık normal şekilde kan pompalayamayacaktır. Amiloidoz kalbinizi etkiliyorsa, aşağıdaki belirtilere sahip olabilirsiniz:

  • Hafif aktiviteyle nefes darlığı
  • Düzensiz bir kalp atışı
  • Ayak ve ayak bileklerinde şişme, halsizlik, yorgunluk ve mide bulantısı gibi kalp yetmezliği belirtileri

Renal (Böbrek) Amiloidoz

Böbrekleriniz atıkları ve toksinleri kanınızdan süzer. Böbreklerdeki amiloid birikintileri, bu işi yapmalarını zorlaştırır. Böbrekleriniz düzgün çalışmadığında vücudunuzda su ve tehlikeli toksinler oluşur. Amiloidoz böbrekleri etkiliyorsa, sahip olabilirsiniz:

  • Ayaklarda ve ayak bileklerinde şişme ve göz çevresinde şişlik dahil olmak üzere böbrek yetmezliği belirtileri
  • İdrarınızda yüksek protein seviyeleri

Gastrointestinal Amiloidoz

Gastrointestinal sisteminizdeki amiloid birikintileri, yiyeceklerin bağırsaklarınızdaki hareketini yavaşlatır. Bu sindirime engel olur. Amiloidoz gastrointestinal sisteminizi etkiliyorsa, aşağıdaki belirtilere sahip olabilirsiniz:

  • İştahsızlık
  • İshal
  • Mide bulantısı
  • Karın ağrısı
  • Kilo kaybı

Karaciğeriniz etkilenirse, bu karaciğer büyümesine ve vücutta sıvı birikmesine neden olabilir.

Amiloid Nöropati

Amiloid birikintileri, periferik sinirler adı verilen beyninizin ve omuriliğinizin dışındaki sinirlere zarar verebilir. Periferik sinirler, beyniniz ve omuriliğiniz ile vücudunuzun geri kalanı arasında bilgi taşır. Örneğin, elinizi yakarsanız beyninizin ağrıyı algılamasını sağlarlar. Amiloidoz sinirlerinizi etkiliyorsa, aşağıdaki belirtilere sahip olabilirsiniz:

  • Denge sorunları
  • Mesanenizi ve bağırsağınızı kontrol etme sorunları (İdrar veya dışkı kaçırma)
  • Terleme sorunları
  • Karıncalanma ve halsizlik
  • Vücudunuzun kan basıncını kontrol etme yeteneğiyle ilgili bir sorun nedeniyle ayakta dururken baş dönmesi

Amiloidoz risk faktörleri

Amiloidoz riskini artıran faktörler aşağıda listelenmektedir :

Yaş : Amiloidoz teşhisi konan çoğu kişi 60 ila 70 yaşları arasındadır.
Cinsiyet : Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
Diğer hastalıklar : Kronik bulaşıcı veya iltihaplı bir hastalığa sahip olmak AA amiloidoz riskinizi artırır.
Aile öyküsü : Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
Böbrek diyalizi : Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan çıkaramaz. Diyaliz hastayısanız, kanınızda anormal proteinler birikebilir ve bunlar sonunda dokuda birikebilir. Bu durum, daha modern diyaliz tekniklerinde daha az görülür.
Irk : Afrika kökenli insanlar, kalbe zarar verebilecek bir tür amiloidozla ilişkili bir genetik mutasyon taşıma riski daha yüksek görünmektedir.

Amiloidoz teşhisi

Doktorunuzun amiloidozu teşhis etmesine yardımcı olmak için kapsamlı bir fizik muayene ve tıbbi geçmişinizin ayrıntılı ve doğru bir şekilde alınması çok önemlidir.

Kan ve idrar testleri anormal protein düzeylerini tespit edebilir. Belirtilerinize bağlı olarak, doktorunuz tiroidinizi ve karaciğerinizi de kontrol edebilir.

Doktorunuz, amiloidoz teşhisini doğrulamak ve sahip olduğunuz spesifik protein türünü tespit etmek için bir biyopsi yapabilir. Biyopsi için doku örneği, göbek yağınızdan, kemik iliğinizden, ağzınızdan, rektumunuzdan veya diğer organlarınızdan alınabilir. Amiloid birikintilerinden hasar gören vücut kısmına biyopsi yapmak her zaman gerekli değildir.

Görüntüleme testleri de tanıya yardımcı olabilir. Kalbiniz, karaciğeriniz veya dalağınız gibi organlara verilen hasar miktarını gösterirler.

Doktorunuz aileden geçen bir türe sahip olduğunuzu düşünürse genetik bir test yapabilir. Kalıtsal amiloidoz tedavisi, diğer hastalık türlerinin tedavisinden farklıdır.

Teşhis konulduktan sonra, doktorunuz kalbinizi bir ekokardiyogramla veya karaciğerinizi ve dalağınızı görüntüleme testleri ile kontrol edebilir.

Amiloidoz tedavisi

Amiloidozun kesin bir tedavisi yoktur. Doktorunuz, amiloid proteininin gelişimini yavaşlatmak ve semptomlarınızı yönetmek için tedaviler planlayacaktır. Amiloidoz başka bir durumla ilgiliyse, tedavi o altta yatan durumu hedeflemeyi içerecektir.

Kemoterapi

Bazı kanser türlerini tedavi etmek için kullanılan aynı ilaç türlerinin çoğu, AL amiloidozda, amiloid oluşumuna yol açan proteini üreten anormal hücrelerin büyümesini durdurmak için kullanılır.

Kalp ilaçları

Hastalıktan kalbiniz etkilenirse, doktorunuz pıhtılaşma riskini azaltmak için kan sulandırıcılar ve kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlar önerebilir. Ayrıca tuz alımınızı kısıtlamanız ve idrara çıkmayı artıran (diüretik) ilaçlar almanız gerekebilir, bu da kalbiniz ve böbreklerinizdeki yükü azaltabilir.

Hedefe yönelik tedaviler

Bazı amiloidoz türleri için patisiran (Onpattro) ve inotersen (Tegsedi) gibi ilaçlar, amiloid oluşturan hatalı genlerin gönderdiği komutlara müdahale edebilir. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) ve diflunisal gibi diğer ilaçlar kan dolaşımındaki protein parçalarını stabilize edebilir ve bunların amiloid birikintilerine dönüşmesini önleyebilir.

Otolog kök hücre nakli

Bu prosedür, yüksek doz kemoterapi alırken, kanınızdan kendi kök hücrelerinizi alıp kısa bir süre saklamayı içerir. Kök hücreler daha sonra damar yoluyla vücudunuza geri gönderilir. Bu tedavi en çok hastalığı ilerlemeyen ve kalbi büyük ölçüde etkilenmeyen kişiler için uygundur.

Diyaliz

Böbrekleriniz amiloidoz nedeniyle hasar görmüşse, diyalize başlamanız gerekebilir. Bu prosedür, kanınızdaki atıkları, tuzları ve sıvıyı düzenli bir programda filtrelemek için bir makine kullanır.

Organ nakli

Amiloid birikintileri organlara ciddi şekilde zarar verdiyse, doktorunuz kalp veya böbrek nakli ameliyatı önerebilir. Karaciğerde bazı amiloid türleri oluşur, bu nedenle bir karaciğer nakli amiloid üretimi durdurabilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here