Kistik fibrozis, solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan ciddi bir genetik durumdur. Bu hasar genellikle organlarda kalın, yapışkan mukus birikmesinden kaynaklanır. En sık etkilenen organlar şunlarıdır:
- Akciğer
- Pankreas
- Karaciğer
- Bağırsaklar
Kistik fibrozis, ter, mukus ve sindirim enzimleri üreten hücreleri etkiler. Normal olarak, salgılanan bu sıvılar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organları ve dokuları nemlendirirler, çok kuru veya enfekte olmalarını önlerler. Bununla birlikte, kistik fibrozlu insanlarda, hatalı bir gen sıvıların kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bir yağlayıcı olarak hareket etmek yerine, sıvılar vücuttaki kanalları, boruları ve geçitleri tıkar. Bu enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi hayatı tehdit eden sorunlara yol açabilir. Kistik fibroz için erken tedavi almak önemlidir. Erken tanı ve tedavi yaşam kalitesini iyileştirmek ve beklenen ömrü uzatmak için kritik öneme sahiptir.
Kistik fibrozisi olan insanlar günlük bakım gerektirse de, yine de nispeten normal bir yaşam sürebilir ve çalışabilir veya okula gidebilirler. Tarama testleri ve tedavi yöntemleri son yıllarda iyileşmiştir, bu nedenle kistik fibrozlu birçok insan şimdi 40’larına ve 50’lerine kadar yaşayabilir.
Kistik fibrozisin belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri kişiye ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Semptomların geliştiği yaş da değişebilir. Semptomlar bazı hastalarda bebeklik döneminde, bazılarında ergenlik sonrasında ortaya çıkabilir. Bazı hastalar ise yaşamın sonlarına kadar belirti göstermeyebilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar iyileşebilir veya kötüleşebilir.
Kistik fibrozisin ilk belirtilerinden biri ciltte güçlü tuzlu bir tattır. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken bu tuzluluğun tadını alırlar.
Kistik fibrozun diğer semptomları, aşağıdaki organları etkileyen komplikasyonlardan kaynaklanır:
- Akciğerler
- Pankreas
- Karaciğer
- Diğer glandüler organlar
Solunum problemleri
Kistik fibrozis ile ilişkili kalın, yapışkan mukus sıklıkla akciğerlere hava taşıyan hava yollarını etkiler ve hava akışını engeller. Bu, aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- Hırıltılı
- Kalın mukus veya balgam üreten kalıcı bir öksürük
- Özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Tıkalı bir burun
- Havasız sinüsler
Sindirim problemleri
Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri taşıyan kanalları etkileyebilir. Bu kanalların tıkanması sonucunda sindirim enzimleri bağırsaklara ulaşamaz. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsak gerekli besinleri gıdalardan ememez. Bu aşağıdakilere neden olabilir:
- Yağlı, kötü kokulu dışkı
- Kabızlık
- Mide bulantısı
- Şişmiş bir karın
- İştah kaybı
- Çocuklarda zayıf kilo alımı
- Çocuklarda gecikmiş büyüme
Kistik fibrozis nedenleri
Kistik fibrozis, “kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici” geni veya CFTR geni denilen bir genin kusurunun sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen, vücudunuzun hücrelere su ve tuzun hareketini kontrol eder. CFTR genindeki ani bir mutasyon veya değişiklik, mukusunuzun olması gerekenden daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, aşağıdakiler dahil olmak üzere vücuttaki çeşitli organlarda birikir:
- Bağırsaklar
- Pankreas
- Karaciğer
- Akciğer
Ayrıca terinizdeki tuz miktarını arttırır.
Birçok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Defekt tipi kistik fibrozisin şiddeti ile ilişkilidir. Hasarlı gen çocuğa ebeveynlerinden aktarılır. Kistik fibrozis için, bir çocuğun her bir ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir. Genin sadece bir kopyasını miras alırlarsa, hastalığı geliştirmezler. Bununla birlikte, kusurlu genin bir taşıyıcısı olacaklar, yani geni kendi çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.
Kistik fibrozis risk faktörleri
Kistik fibrozisin tüm etnik gruplarda meydana geldiği bilinmektedir.
Ailede kistik fibroz öyküsü olan insanlar da kalıtsal bir hastalık olduğundan artmış bir risk altındadır.
Kistik fibrozis teşhisi
Amerika Birleşik Devletleri’nde, tüm yenidoğanlarda kistik fibroz taraması yapılır. Doktorlar, hastalığın belirtilerini kontrol etmek için genetik bir test veya kan testi kullanır. Genetik test, bebeğinizde kusurlu bir CFTR geni olup olmadığını tespit eder. Kan testi, bir bebeğin pankreasının ve karaciğerinin doğru çalışıp çalışmadığını belirler. Gerçekleştirilebilecek diğer testler şunları içerir:
İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT) Testi
İmmünoreaktif tripsininojen (IRT) testi, kanda IRT adı verilen proteinin anormal seviyelerini kontrol eden bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek düzeyde IRT, kistik fibrozun bir işareti olabilir. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için daha fazla test gereklidir.
Ter Klorür Testi
Ter klorür testi kistik fibroz tanısı için en sık kullanılan testtir. Terdeki tuz seviyelerinde artış olup olmadığını kontrol eder. Terleme, için düşük elektrik akımı ile etkileşime giren bir kimyasal kullanılır. Ter, bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve daha sonra analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibrozis tanısı konur.
Balgam Testi
Balgam testi sırasında doktor bir mukus örneği alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını doğrulayabilir. Ayrıca mevcut olan mikrop tiplerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin bunları tedavi etmek için en iyi sonucu verdiğini belirleyebilir.
Göğüs röntgeni
Göğüs röntgeni, solunum yollarındaki tıkanıklıklardan dolayı akciğerlerde şişliğin ortaya çıkmasında faydalıdır.
BT tarama
Bir BT taraması, birçok farklı yönden alınan röntgen kombinasyonunu kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu görüntüler doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görmesini sağlayarak kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının derecesini değerlendirmeyi kolaylaştırır.
Solunum Fonksiyon Testleri (SFT)
Solunum fonksiyon testleri (SFT) akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler. Testler, ne kadar havanın solunabileceği veya dışarı verilebileceğini ve akciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına ne kadar iyi taşıdıklarını ölçmeye yardımcı olabilir. Bu fonksiyonlardaki herhangi bir anormallik kistik fibrozisi gösterebilir.
Kistik fibrozis tedavisi
Kistik fibrozis için kesin bir tedavi olmamasına rağmen, semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır.
İlaç tedavisi
- Akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun oluşmasını önlemek için antibiyotikler reçete edilebilir. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilirler. Daha ciddi vakalarda, intravenöz olarak veya bir damar yoluyla antibiyotik enjeksiyonları veya infüzyonları verilebilir.
- Mukus inceltici ilaçlar, mukusu daha ince ve daha az yapışkan hale getirir. Ayrıca, mukusu öksürmenize yardımcı olurlar, böylece mukus akciğerleri bırakır. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde iyileştirir.
- İbuprofen ve indometasin gibi steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), kistik fibroz ile ilişkili herhangi bir ağrı ve ateşin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- Bronkodilatörler, hava akışını artırmaya yardımcı olan akciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşetir. Bu ilacı bir inhaler veya bir nebülizörden alabilirsiniz.
Cerrahi tedavi
- Bağırsak cerrahisi, bağırsak bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
- Kistik fibrozis, sindirime müdahale edebilir ve besinlerin gıdalardan emilimini önleyebilir. Beslenme sağlamak için bir besleme tüpü burun içinden geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye sokulabilir.
- Akciğer nakli, hasar görmüş bir akciğerin çıkarılmasını ve genellikle ölen bir donörden sağlıklı bir akciğerle değiştirilmesini içerir. Kistik fibrozisli bir kişinin ciddi solunum problemleri olduğunda ameliyat gerekli olabilir. Bazı durumlarda, her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekebilir. Bu, pnömoni de dahil olmak üzere ameliyattan sonra ciddi komplikasyonlara yol açabilir .
Göğüs fizik tedavisi
Göğüs fizik tedavisi akciğerlerdeki kalın mukusu gevşetmeye yardımcı olur ve öksürmeyi kolaylaştırır. Genellikle günde bir ila dört kez yapılır. Mukusu temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar:
- Göğsün kenarları boyunca ellerle alkışlamanın etkilerini taklit eden bir göğüs tokmağı
- Göğüs mukusunun çıkarılmasına yardımcı olmak için yüksek frekansta titreşen şişme yelek
Evde bakım
Kistik fibrozis, bağırsakların yiyeceklerden gerekli besin maddelerini emmesini önleyebilir. Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayan insanlara göre günde yüzde 50’ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Ayrıca her öğünde pankreas enzim kapsülleri almanız gerekebilir. Doktorunuz ayrıca antasitler, multivitaminler ve lif ve tuz bakımından zengin bir diyet önerebilir.
Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakileri yapmalısınız:
- Akciğerlerdeki mukusun incelmesine yardımcı olabileceğinden bol miktarda sıvı tüketin.
- Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürüyüş, bisiklet ve yüzme harika seçenekler.
- Mümkün olduğunca duman, polen ve küflenmeden kaçının. Bu tahriş edici maddeler semptomları daha da kötüleştirebilir.
- İnfluenza ve zatürree aşılarını düzenli olarak alın.
Kistik fibrozisin uzun vadeli seyri
Kistik fibrozisli insanlar için görünüm, son yıllarda tedavideki ilerlemeler nedeniyle büyük ölçüde iyileşmiştir. Bugün, hastalığı olan birçok insan 40’lı ve 50’li yaşlarında yaşıyor ve hatta daha da uzun yıllar yaşayan hastalar bulunmaktadır. Bununla birlikte, kistik fibrozis için kesin bir tedavi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zamanla ilerleyici olarak azalacaktır. Akciğerlere verilen hasar ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.
