Orak Hücreli Anemi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Normal kırmızı kan hücreleri yuvarlaktır. Ancak orak hücreli anemisi olan kişilerde, kırmızı kan hücreleri orak veya hilal şeklini alır. Bu kusurlu hemoglobinler, hemoglobin S (HgbS) olarak adlandırılır. Normal hemoglobin hücreleri ise hemoglobin A (HgbA) olarak adlandırılır.

Normalde esnek, yuvarlak kırmızı kan hücreleri kan damarlarında kolaylıkla hareket eder. Orak hücreli anemide, orak veya hilal şeklindeki sert kan hücreleri küçük damarlarda sıkışarak tıkanıklığa yol açar. Bu durum dokulara giden kan ve oksijen akımının bozulmasına neden olur.

Orak hücreli anemisi olan bir kişi hemoglobin yapan β-globin geninin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki anormal kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Bu gen, 11. kromozomda bulunur. Hastalığın gendeki mutasyonlara bağlı olarak farklılaşan birkaç alt türü vardır. Bu alt türler orak C ve orak talasemi gibi adlandırılır. Tek bir ebeveyninden anormal gen kopyası olan bir kişi genellikle semptomlara sahip değildir. Bu kişiler taşıyıcı olarak nitelendirilir.

Yaklaşık 5 milyon orak hücreli anemi hastası ve 45 milyon taşıyıcı olduğu düşünülmektedir.

Bu hastalık birkaç farklı isimle adlandırılmaktadır.

  • HbS hastalığı
  • Hemoglobin S hastalığı
  • SCD
  • Orak hücre bozuklukları
  • Orak hücre hastalığı
  • Hemoglobin S’ye bağlı oraklanma bozukluğu

Orak hücreli anemi belirtileri

Orak hücreli anemi belirtileri genellikle 5-6 aylıkken başlar. Orak hücreli anemi belirtileri kişiden kişiye ve zaman içinde değişiklik gösterebilir. Şunları içerebilirler:

  • Anemi : Kırmızı kan hücreleri normalde yaklaşık 120 günde bir yenilenirler. Yani yaklaşık ömürleri 120 gündür. Ancak orak hücreli anemide kırmızı kan hücreleri yaklaşık 20-30 gün yaşarlar. Bu yüzden anemi gelişir.
  • Ağrı atakları : Periyodik ağrı atakları, orak hücre anemisinin başlıca semptomudur. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize kan akışını engellediğinde ağrı gelişir. Kemiklerinde de ağrı olabilir. Ağrının şiddeti değişir, birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanlar yılda sadece birkaç ağrı krizi geçirir. Bazıları ise yılda onlarca kez ağrı krizi geçirir. Şiddetli bir ağrı krizi hastane yatışı gerektirir. Orak hücre anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinler, kemik ve eklem hasarı, ülserler ve diğer nedenlerden kaynaklanabilen kronik ağrıya da sahiptir.
  • Sık enfeksiyonlar : Orak hücreler dalağınıza zarar verebilir ve sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız bırakabilir. Doktorlar, pnömoni gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için aşı ve antibiyotik kullanımı önermektedir.
  • Ellerin ve ayakların şişmesi : Şişlik, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ellere ve ayaklara kan akışını engellemesinden kaynaklanır.
  • Büyümede gecikme : Kırmızı kan hücreleri vücudunuza büyüme için gereken oksijeni ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve ergenliği geciktirebilir.
  • İnme : Orak hücreler beyin veya beyni beseleyen damarları tıkayarak inmeye sebep olabilir.
  • Kalp krizi : Orak hücreler koroner damarları tıkayarak kalp krizine neden olabilir.
  • Görme problemleri : Gözlerinizi besleyen küçük damarlar orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, gözün görsel görüntüleri işleyen kısmı olan retinaya zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.
  • Koyu idrar
  • Sarı gözler

Orak hücreli anemi nedenleri

HBB genindeki mutasyonlar orak hücre hastalığına neden olur. HBB geni, hemoglobinin bir bölümünü yapmak için talimatlar sağlar. Hemoglobin, tipik olarak alfa globin adı verilen iki alt birim ve beta-globin adı verilen iki alt birim olmak üzere dört protein alt biriminden oluşur. HBB geni, beta globin yapmak için talimatlar sağlar. Beta-globinin çeşitli versiyonları, HBB genindeki farklı mutasyonlardan kaynaklanır. Belirli bir HBB gen mutasyonu, hemoglobin S (HbS) olarak bilinen beta-globinin anormal bir versiyonunu üretir. HBB genindeki diğer mutasyonlar, hemoglobin C (HbC) ve hemoglobin E (HbE) gibi ek anormal beta-globin versiyonlarına yol açar. HBB gen mutasyonları ayrıca alışılmadık derecede düşük beta-globin seviyesiyle sonuçlanabilir. Bu anormalliğe beta talasemi denir.

Orak hücre hastalığı olan kişilerde, hemoglobindeki beta-globin alt birimlerinden en az biri, hemoglobin S ile değiştirilir. Orak hücre hastalığının en yaygın şekli olan orak hücre anemisinde (homozigot orak hücre hastalığı olarak da bilinir), hemoglobin S hemoglobindeki her iki beta-globin alt biriminin yerini alır. Diğer orak hücre hastalığı türlerinde, hemoglobindeki sadece bir beta-globin alt birimi, hemoglobin S ile değiştirilir. Diğer beta-globin alt birimi, hemoglobin C gibi farklı bir anormal varyantla değiştirilir. Örneğin, orak hemoglobin C’li insanlar (HbSC) hastalığında beta globin yerine hemoglobin S ve hemoglobin C içeren hemoglobin molekülleri bulunur. Hemoglobin S ve beta talasemi üreten mutasyonlar birlikte ortaya çıkarsa, bireylerde hemoglobin S-beta talasemi (HbSBetaThal) hastalığı vardır.

Beta globinin anormal versiyonları, kırmızı kan hücrelerini orak şekline çevirebilir. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri erken ölür ve bu da anemiye yol açabilir. Bazen esnek olmayan, orak şeklindeki hücreler küçük kan damarlarında sıkışır ve ciddi tıbbi komplikasyonlara neden olabilir.

Orak hücreli anemi teşhisi

Orak hücreli anemi teşhisi için gerekli olan kusurlu hemoglobin tespiti, birçok ülkede yenidoğan taramasında rutin olarak uygulanmaktadır. Ayrıca taşıyıcı ailelerin çocukları için hamilelik esnasında amniyotik sıvıdan inceleme yapılarak, doğacak olan çocuğun hastalığa yakalanıp yakalanmadığı tespit edilebilir.

Hastalığın ilerleyen dönemde teşhisi için aşağıdaki testler kullanılmaktadır.

  • Tam kan sayımı
  • Retikülosit sayısı
  • Periferik yayma
  • Hemoglobin elektroforezi
  • Doppler ultrason
  • Göğüs röntgeni
  • İdrar tahlili

Orak hücreli anemi tedavisi

Orak hücre aneminin tedavisi genellikle ağrı yönetimini, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedavide ilaçlar ve kan nakli kullanılabilir. Bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli hastalığı iyileştirebilir.

İlaç tedavisi

Hidroksiüre : Hidroksiüre, ağrılı krizlerin sıklığını, kan nakli ve hastaneye yatış ihtiyacını azaltabilir. Ancak enfeksiyon riskinizi artırabilir.

L-glutamin oral toz (Endari) : FDA kısa süre önce bu ilacı orak hücreli aneminin tedavisi için onayladı. Ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olur.

Crizanlizumab (Adakveo) : FDA kısa süre önce bu ilacı orak hücreli aneminin tedavisi için onayladı. İlaç damar yoluyla verilir, ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Yan etkiler mide bulantısı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateşi içerebilir.

Ağrı kesici ilaçlar : Doktorunuz orak hücre ağrısı krizleri sırasında ağrıyı hafifletmek için narkotikler yazabilir.

Vokselotor (Oxbryta) : FDA yakın zamanda bu oral ilacı orak hücre hastalığı olan kişilerde anemiyi iyileştirmek için onayladı. Yan etkileri baş ağrısı, mide bulantısı, ishal, yorgunluk, kızarıklık ve ateşi içerebilir.

Penisilinler : Orak hücreli anemide enfeksiyon yönetimi büyük önem taşımaktadır. Bu yüzden çocuklarda hayatı tehdit edebilecek enfeksiyonları önlemek için penisilin kullanımı önerilmektedir.

Aşılar : Hastalıkların ve enfeksiyonların önlenmesi için aşılar çok önemli yer tutmaktadır. Orak hücreli anemide daha büyük önem taşımaktadır.

Diğer tedaviler

Kan nakli : Kırmızı kan hücresi transfüzyonunda, donörden alınan kan, orak hücre anemisi olan bir kişiye damar yoluyla verilir. Bu, normal kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırarak semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olur. DÜzenli transfüzyonlarda demir birikmesi yaşanabilir. Fazla demir kalbinize, karaciğere ve diğer organlarınıza zarar verebileceğinden, düzenli transfüzyonlarda, demir seviyelerini düşürmek için ek tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Kök hücre nakli : Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu prosedür, orak hücre anemisinden etkilenen kemik iliğini bir donörden alınan sağlıklı kemik iliği ile değiştirmeyi içerir. Prosedürde genellikle orak hücreli anemisi olmayan bir kardeş gibi eşleştirilmiş bir donör kullanılır. Kemik iliği nakli ile ilişkili riskler nedeniyle, prosedür yalnızca orak hücre anemisinin önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler, genellikle çocuklar için önerilir. Prosedür uzun bir süre hastanede kalmayı gerektirir. Nakilden sonra, bağışlanan kök hücrelerin reddedilmesini önlemeye yardımcı olacak ilaçlar alırsınız. Ancak yinede, vücudunuz nakli reddederek yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Yaşam tarzı ve beslenme

Folik asit takviyesi ve sağlıklı beslenme : Kemik iliğinin yeni kırmızı kan hücreleri yapmak için folik asit ve diğer vitaminlere ihtiyacı vardır. Doktorunuza folik asit takviyesi ve diğer vitaminler hakkında danışın. Çeşitli renkli meyve ve sebzelerin yanı sıra tam tahıllar ve et tüketmeye çalışın.

Bol su için : Dehidrasyon, orak hücre krizi riskinizi artırabilir. Gün boyunca günde yaklaşık sekiz bardak su içmeyi hedefleyin. Sıcak ve kuru bir iklimde egzersiz yapıyorsanız veya vakit geçiriyorsanız içtiğiniz su miktarını artırın.

Aşırı sıcaklıklardan kaçının : Aşırı sıcağa veya soğuğa maruz kalmak, orak hücre krizi riskinizi artırabilir.

Sigara içmeyin : Sigara içmek ağrı krizi riskinizi ve diğer sağlık risklerinizi artırır.

Yoğun olmayan egzersiz : Doktorunuza danışarak ılımlı egzersiz yapmak semptomlarınızı yönetmenize ve genel sağlığınızı desteklemeye yardımcı olacaktır.

Orak hücreli anemi prognozu

Orak hücreli anemi hastaları için beklenen yaşam süresi 45 yaş civarındadır. Araştırmacılar her 10 yaşta bir ölüm riskinin önemli ölçüde arttığını tespit ettiler. Çocukluk çağı yaşam beklentisi oldukça yüksektir. Çocukların yaklaşık %98’i ergenlik ve gençlik dönemine kadar yaşamaktadır. İstatistiksel veriler yaşam süresini 45 yıl civarında öngörse de son yıllarda tedavide yaşanan gelişmeler, ilerleyen dönemde bu sürenin artış göstereceği yönündedir. Özellikle hidroksiüre ve L-glutamin tedavideki önemli gelişmeler arasında yer almaktadır.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here